Príčiny a príznaky achondropláziou

achondropláziou, aký druh príznakov nastáva vy chorý? Poďme sa pozrieť na je rozdelená do troch je hlavným rysom symptómov, "height", "typ", "pleť".

symptómy (1) rúk a nôh malý vzrast

je možné vymenovať ako typické príznaky, a je to krátka ruky a nohy, extrémne malý vzrast, že priemer 120 ~ 130 cm Je to. Aj dospelý človek má priemernú výšku okolo 130 cm. U žien má byť len asi 124 cm. Okrem toho, keď sa na paži, iba root na stehno nedostane prsta. Ruka má tiež stať, že tri Toga (Mr. hráča). To je, keď sa šíri do ruky, je stav, ktorý je široký medzi prostredný prst a prstenník.

od symptómov (2) chrbtica je nevyvážený typ
sa zakrivený

chrbtica prehnutá, bude začlenený, ako sú zadok vystupujúce stranou, keď stojí rovno. V čase, keď začneme chodiť, sa táto funkcia objaví pozoruhodne. Navyše, keď v porovnaní s trupom, veľmi veľké nevyrovnané typ hlava K dispozícii sú aj funkcie.

príznaky (3) charakteristický vzhľad tváre

sa objaví ako funkcia tvaru tváre má nízku základňu nosa, je funkcia, ktorá čelo a dolná čeľusť sú out. Dýchacích ciest zúžiť, slabosť svalov, nervov kompresie vzhľadom k veľký otvor chlopne, je vzťah, ako je integrované otázkach, ako je obezita, pravdepodobnejšie je obštrukcia dýchacích ciest, poruchy, ako je chrápanie a syndrómu spánkového apnoe dýchanie pretože tam je možná príčina, to bolo lepšie, tiež získal diagnózu každého odborníka, ako je neurochirurgie v liečbe. Príčinou

achondroplazii?
kosti, ako je napríklad

ruky a nohy, bude aj naďalej prebiehajú vo zvislom smere chrupavky, ktoré sa hovorí, že rast chrupavky sa postupne nahrádza rast kosti. Avšak, v achondroplazie, chrupavky dochádza abnormálne mutáciami v géne na načasovanie nahrádzať kosť, bolo príčinou, že rast kosti je narušená.

Aj keď je príčinou inhibícia nastáva bol neznámy, sa zistilo, že jedna konkrétna bod génu vo štvrtom chromozómu bunky sa povedať, že má byť mutované v posledných rokoch štúdie. Toto ochorenie sa hovorí, že autozomálne dominantné, ale z dôvodu choroby v mnohých prípadoch rozvoja mutácií génu, existuje možnosť, že sa narodil aj z medzi rodičmi nie je choroba.

končatín je krátka významný malý vzrast je chrupavka nehmotné charakteristík ochorenia. Viac ako génových mutácií je považovaný za príčinu, ale nemožno zabrániť, ak bude začiatok, aký druh liečby v prípade, že je vykonávaná buď. V nasledujúcom článku vysvetlíme spôsob liečby.