Rozvíja v svalovou slabosťou končatín, z

svalová dystrofia a pletencových svalová dystrofia, Duchenne a Becker, žiadne charakteristické príznaky, ako sú facioscapulohumeral, genetické spôsobom ( genetická formát) sú tiež súhrnne označované ako svalovou dystrofiou nie je konštantná, úd-opasok (Pokročilé) svalová dystrofia (končatiny pletenec svalovú dystrofiu: LGMD) a zavolal. Tu, v srdci mnohých Soo Fell Reno Pach znovu a Karupainopachi v japončine, ďalšie informácie budú vysvetľovať, ako sú príčiny a príznaky.

a končatiny pletenec svalovou dystrofiou?

sval časť v blízkosti končatine trupe (Kinkuraisuji) a panvového pletenca svalov, v slabosť hlavné príznaky (Yotaikin zadok a stehenné svaly), diagnostikovaný iným typom ochorenia nikdy svalová dystrofia, že budú zaradené do kategórií pletencových. V posledných rokoch sa kauzálny gén končatín pletenca svalovej dystrofie je jednoznačne jeden po druhom, klasifikácia nie je zložité.

od pletencových svalových dystrofií, dedičnosťou, je typ LGMD1 (autozomálne dominantné dedičnosti, klasifikovaný ako 1A ~ 1H) a typ LGMD2 (autozomálne recesívne spôsob dedičnosti, klasifikovaný ako 2A ~ 2W) , Spôsob dedičnosti, a príčina "svalovou dystrofiou? Vzhľadom k tomu, že je podrobne popísaný v ", ktorý by mal byť čítaný v spojení s.

Medzi končatiny, pletenec svalovou dystrofiou, najviac tým videný v japončine, je typ LGMD2B a typ LGMD2A.

LGMD2B symptóm-lapse
z (DIS Fell Reno Pach nad)

Fell Reno tlieskanie nad je svalová dystrofia spôsobené mutáciami v géne Jisuferurin. Jisuferurin je proteín, ktorý je lokalizovaný na bunkovej membráne svalu, sa predpokladá, že je zapojený do membrány opravy. Zvyčajne sa rozvíjať od konca 10 rokov pri slabosti nôh. Myokardu nie je vidieť pokles srdcovej funkcie, pretože nie sú zlyhanie, respiračné funkcia je znížená, aby sa dýchacích svalov, je neschopnosť pokračovať, budete musieť je potrebný respiračné riadenia.
na

LGMD, ktoré sú zaradené do Soo Fell Reno Pach tam je choroba nazýva Miyoshi distálnej svalová dystrofia. V tomto type Miyoshi, lýtkové svaly (gastrocnemius: gastrocnemius sval) a soleus svalu, s atrofiou (atrofia) je veľký funkcie, napríklad svaly dolnej časti nôh, objavia sa symptómy, ktoré nemôže špičky čoskoro. Kauzativní gén je napriek rovnaké, prečo Soo Fell Reno Pach nad a počiatočné symptómy sú rôzne, nie je známy. K dispozícii je tiež to, že obaja Soo Ferri Roh Pach znovu a Miyoshi distálnej svalová dystrofia sa objaví v rovnakej rodine.

, pretože neexistuje žiadny zásadný liečba, kĺbovej kontraktúry, rehabilitácie za účelom údržby prevencie a motorické funkcie na (anti-blahoželania, že rozsah je znížil na pohyb) je základom liečby. Myokardu nie je neúspech, ale dýchacie svaly s odstupom bude vyžadovať vedenie respiračných ochorení ako zlyhanie.

symptóm-lapse
z LGMD2A (Karupainopachi)

Karupainopachi je svalová dystrofia génovej mutácie v calpainu 3 je špecifická proteáza v kostrovom svale môže vzniknúť v dôsledku. Vľavo a vpravo symetria končatín svalov, progresívna svalová slabosť je funkcia, nemožno spustiť, nejdú po schodoch, u Vás objavia príznaky, ako je neobstojí zo stoličky. Vek nástupu má šírku a od 2 rokov do 40 rokov veku, závažnosti sa tiež líšia.

pokrok je pomalý v porovnaní s DMD, čím dlhšia prechádzka je 15 až 25 rokov po nástupe. Pre calpain 3 nie je vyjadrený v srdcovom svale, sa nezdá poškodenie myokardu. Vzhľadom k tomu, pokles respiračných funkcií je pozorovaný s pokrokom, existuje prípad, že je potrebné riadenie ventilátora.

, pretože neexistuje žiadny zásadný liečba, kontraktúra kĺbov, rehabilitácia za účelom údržby prevencie a motorické funkcie na (anti-blahoželania, že rozsah je znížil na pohyb), je základom liečby. Bola potvrdená účinnosť génovej terapie v štúdii pomocou myši, bolo robil výskum pre klinické použitie v zahraničí.