Systémová objaviť celý rad príznakov, a myotonic dystrofia

svalová kontrakcia, ako je myotonická a svalovou slabosťou sa zdá byť udržateľné, (elektrostatické Kinkyochoku) myotonická dystrofia. Svalové príznaky, rovnako ako celá rada príznakov sa objaví v celom tele, to predstavuje nebola nájdená v iných svalovej dystrofie. V tomto prípade je príčinou typu 1 myotonická dystrofia, čo predstavuje pre väčšinu japonských pacientov, príznaky, a jasne vysvetlené pre takúto liečbu.


aký druh ochorenia a myotonická dystrofia

myotonická dystrofia (DM) je najčastejšou dedičné svalové ochorenia u dospelých. Prevalencia bol ten človek asi 1 milión ľudí, ale preto, že tam je tiež mierna príklad asi neuvedomujú, výskyt je považovaný za oveľa vyššia. Myotonická dystrofia Existujú dva typy typu 1 (DM1) a typu 2 (DM2), väčšinou v Japonsku v DM1, DM2 je extrémne vzácny.

za myotonická dystrofia je vziať autozomálne dominantné typ dedičnosti, to je, že je často veľký počet pacientov, prítomných v rodine. Aj v rámci tej istej rodiny sa závažnosť symptómov mení. DM1 sa opakuje sekvencia 3 bázy prítomnej myo phosphatonin proteínkinázy (DMPK) nepřekládané oblasti génu (oblasti, ktoré nie sú preložené do proteínu) vyvinie v dôsledku abnormálne natiahnutej. Počet iterácií sa zvyšuje pre každú generáciu za generáciou, majú tendenciu byť závažné príznaky.

DM1 je typ dospelého podľa veku nástupu, typu detstva, sa delia na vrodené typ, vek nástupu je dosť mladý na to, aby opakovať sekvencie génu DMPK je dávno, tam býva ťažké.

príčinou

príčinu svalovej dystrofie svalovej dystrofie, je, že sa mutácie vyskytuje v géne proteínu, ktorá je potrebná na funkciu svalov. Mutácií sa vyskytuje v géne, alebo ako je napríklad proteín nie je schopný produkcie podieľa na svalovej kontrakcie a relaxácie, že už nebude mať normálnu funkciu. Výsledkom je, že svalové vlákna už nie udržiavať normálne funkcie, modifikované alebo vás alebo nekrózu.

pre svalovej dystrofie, ako je napríklad mechanizmus, ktorý dedí z rodičov na deti je príčinou "svalovou dystrofiou? "Podrobne.


alebo svalové symptómy ankylozujúcej dystrofie Čo

myotonická dystrofia atrofia objavia chorý ako názov choroby, progresívna svalová slabosť a svalové tonikum javu, je. Ak máte napríklad pomocou ručnej stláčanie na zmluvnú svaly, zvyčajne svaly sa uvoľnia okamžite, môžete ľahko otvoriť rukou. Sval tonikum, čo je jav, ktorý svalová kontrakcia je udržiavané, tým menej je pravdepodobné, že otvorí ruka drží bol sa vyznačuje tým.

atrofie svalov krčných svalov a dlaň svalu, často počnúc, ako je napríklad prednej strane svalu pod kolenom, je ťažké otvoriť fľašu, zakopnutie jednoduché, je to vidieť príznaky, ako je. V závažných prípadoch je tiež zhoršený svalový kmeň a žije na posteli. Okrem toho, dýchacích svalov a prehĺtacie svaly a (Engekin svaly používané prehĺtať jedlo), je znížená, čo uľahčuje spájanie respiračného zlyhania alebo aspirácie (Goen) pneumónie.

V myotonická dystrofia, rovnako ako kostrové svalstvo, vy Kitaichi abnormality v rôznych orgánoch celého tela.

Hlavné príznaky sú nasledovné.