Je zrejmé, že ďalšie genetické varianty zapojenia do nezvládnuteľné nástupu ALS, úprava predpokladá vývoj

amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je s nástupom v dospelosti neurodegeneratívne choroby spôsobujú selektívne bunkovú smrť motorických neurónov , Svalovou slabosťou a svalovou atrofiou rozšíriť na celé telo, ruky a nohy cvičenia ochrnutie alebo prehĺtaním, porucha výslovnosti postupuje. Aj keď je ochorenie spojené s života vedie k ochrnutiu dýchacích svalov počas troch až piatich rokov veľa od počiatku, aj teraz neexistuje účinná liečba na zlepšenie symptómov, keď bola požadovaná dostatočná objasnenie mechanizmu nástupu , Asi 1 milión ľudí v krajine, asi 10% pacientov s ALS je asi 35 miliónov ľudí na svete, nástup familiárna je videný (familiárna ALS).

Tento familiárna ALS z vyvolávajúcich génov odhaliť výskum, gény zapojené do ALS nástupu sa nachádza v súčasnej dobe viac ako 25 rokov. Tentoraz Tohoku University Graduate School of Medicine nervu Tadashikokorozashi Aoki profesorom a čo-výskumnom tíme Yoko Aoki profesora genetického odbore lekárskej vedy vied, širokú škálu príčinného génu pre ALS Japoncov s históriou vývoja rodina pri novej generácie sekvenceru analyzované, odhalila ďalšie genetické odchýlky spojené s ALS počiatku.

Predtým integrované Japonské familiárna ALS 111 rodín v Tohoku neurológii, 36 rodina v mutáciách SOD1 pomocou priameho sekvenovania (Sanger sekvenčné), boli identifikované mutácie Fus v 12 rodinách to bolo, ale zostáva príčinných génových o 60% bola neznáma. V tejto štúdii, cieľová genomická DNA z 45 rodín mutácií boli neidentifikované (51 pacientov), ​​analýza cieľovej resequencing ALS a ochorenie motorických neurónov spojené 35 génov pomocou ďalšej generácie sekvenceru, príčina Aj hľadal gen. Výsledkom je, že správy, ako je ALS súvisiacich s mutáciou niekedy šesť prípady (v známa) ANG, ktoré možno identifikovať OPTN, SETX sa TARDBP mutácie. Tiež možno identifikovať nové mutácie als2, ktoré neboli doteraz u jedného pacienta identifikovať. Na druhú stranu, časté C9ORF72 mutácie v Spojených štátoch a Európe ľudia familiárna ALS nebol identifikovaný.

Vďaka tomuto výskumu, druhu a početnosti známych génových mutácií v celej japonskej familiárna ALS rodín boli integrované v rovnakom oddelení sa stáva jasné, SOD1, Fus, SETX, TARDBP, Ang, z OPTN mutácií frekvencie, potom 32%, 11%, 2%, 2%, 1%, bol 1% hmotnosti. Výsledky sú takmer zhodné s predchádzajúcimi správami, SOD1 mutácie ako familiárna nástupu faktory japonského ALS je väčšina, potom mnohé z Fus mutácií, TARDBP a OPTN mutácií, ktoré možno povedať, že čím menej.

Západu (Európa, USA) a Asian (Južná Kórea, Taiwan, Čína) v porovnaní s výsledkami genetického výskumu analýzy vo familiárnej ALS z, rasové rozdiely boli odhalené. Kým Európania a Američania v tých C9ORF72 mutácie je extrémne vzácny v Ázijcov Aziati sa ukázalo, že vysoká frekvencia väčšiny, potom FUS mutácie SOD1 mutácie. Celosvetová frekvencia TARDBP mutácie je nízka vo všetkých oblastiach, ANG mutácie bolo veľmi vzácne. Existuje rasové rozdiely v genetickom pozadí familiárna ALS, je navrhnuté rozmanitosť molekulárnej patogenézy.
našiel kľúč k objasnenie mechanizmu nástupu ALS

v budúcnosti aj naďalej hľadať nové familiárna ALS príčiny génu, čo vedie k ošetreniu vyvinuté s využitím najmodernejších výskumných metód, ako sú iPS bunky a úpravy genómu to je to, že sa očakáva, že k rozvoju výskumu patológie. (Redakcia: Keio Rokuro)

■ Súvisiace články - Riken priama oprava je, aby bolo možné - ministerstva zdravotníctva, práce a sociálnych vecí o nové technológie lézie mieste v editácii genómu, integrovanej infraštruktúry zdravotníckych pomôcok smerom k digitálnej revolúcii v lekárskej tešiť na nové objavy nové mechanizmy rozvíja procedúry rozkladať členov fakulty žiadosť ženy, et al., Kyoto University, et al., informovanosť low nevyliečiteľná choroba združenia pacientov s HAE Cieľom konštruované takým opatreniam chudoby výzvy, deťom pochopiť patogénny proteín z nevyliečiteľných ALS choroby trvať