Skorá detekcia a liečba je inhibícia progresie = familiárna amyloidní polyneuropatia

vláknitý abnormálny proteín amyloidu je uložený ako sú orgány a nervov vedie k druhu dysfunkciou "systémové amyloidózy", familiárnej amyloid polyneuropatia (FAP), v domácom Kumamoto, bolo, že existuje mnoho počet pacientov v oboch prefektúrach Nagano, pacienti, u ktorých v starších byť celoštátne rozptýlené v posledných rokoch stala jasná. Počul som o takomto zaobchádzaní v Yukio Ando lekár Kumamoto University Graduate School of Neurology, profesor.

◇ tiež
FAP prehliadaný a to z roka je genetická abnormalita v rozvojovom nervové nevyliečiteľné ochorenie proteínu zvaného transthyretinu. Symptómy sú periférne (periférna) neuropatia, autonómna neuropatia, srdca a obličiek, zažívacieho traktu, abnormalita sa vyskytuje v rôznych miestach, ako sú oká. Väčšina zmyslové poruchy dolných končatín, ako necitlivosť v ranej fáze, druhú hnačka alebo zápcha, gastrointestinálne príznaky ako nevoľnosť, závraty kvôli ortostatickej hypotenzia, môže tiež byť videný, ako je sexuálna dysfunkcia u mužov.

Nie je známe, vo všeobecných testov, ako je krv, je ťažké zistiť, či to nie je profesionálne zdravotnícke zariadenia. Andong lekár nemá menší počet pacientov, ktorí dostávali podpornú starostlivosť, ako je "vnútorné lekárstvo a ortopedické ordinácie. Navyše, v neurológii niekedy misdiagnosed ako chronické zápalové demyelinizačné koreňového neuropatia (ad hoc CIDP). Necitlivosť dolných končatín "vzhľadom na vek" a často prehliadaná, pretože je to podozrivé. Cardiology v nevysvetliteľné srdcovej hypertrofiu a arytmiou, niekedy tiež boli srdcové zlyhanie "vysvetliť.
liečba

◇ genetickú
FAP 50 percent je podiel sa stáva účinnú liečbu nebol nikdy nájdený. V súčasnej dobe transplantácie pečene nahradiť pečeň, aby abnormálne transthyretin ako obvykle, existujú dve možnosti, lieky na stabilizáciu transthyretin. Podľa Andong lekári, držali funkcie srdca a obličiek, ak nie je prekážkou v živote denne zvyčajne v čase kratšie ako päť rokov od začiatku, je údaj o transplantácii pečene v prípade, že sú poskytovatelia za menej ako 60 rokov.

Hoci FAP bola zvýšená pravdepodobnosť liečby než predtým, čo je veľký problém asi 50 percent zdedil, že pacienti a ich rodiny sú v percentách. Navštívili sme špecializované agentúry "genetického poradenstva a plnohodnotný, je najlepší spôsob, ako získať dostatočné vysvetlenie v spojení s rodinou o chorobe a liečby. Pretože aj v priebehu vývoja nových terapií, dostal včasnú diagnostiku, liečbu reč je Andong lekára a predovšetkým je dôležité, "je začať. (Medical Tribune = aktuálne udalosti) (obsah článku, pričlenenie lekári, atď. Titul je vecou časové pokrytie)