Detské genetických chorôb

V Spojených štátoch, ako matka a jej novonarodené dieťa opustí nemocnicu, dieťa má odobrať krv prostredníctvom postupu bežne nazýva "päta palicu testu." Malé množstvo krvi je natiahnutý pichať dieťaťa pätu, a krv sa používa na testovanie rôznych dedičných endokrinné, metabolické a krvné poruchy. Niektoré skúšky sú vyžadované vo všetkých amerických štátoch, zatiaľ čo iné testy sa líšia štát od štátu. Fenylketonúria (PKU)

pečeňový enzým fenylalanínhydroxylázy je nutné pre telo metabolizovať fenylalanín (Phe) --- aminokyselina prítomná takmer vo všetkých potravinách --- do inej aminokyseliny nazývanej tyrozín. Nahromadenie fenylalanínu v systéme môže viesť k poškodeniu mozgu, kŕče a ťažké mentálnej retardácie. Liečba sa skladá zo špeciálnej vzorec pre dieťa. Neskôr, s nízkym obsahom bielkovín vyžaduje vitamínové a minerálne doplnky sú nevyhnutné, a to špeciálna diéta sa musia dodržiavať po celý život. Včasné odhalenie je kritická, a preto sa test PKU požadované pre všetky detí narodených v Spojených štátoch
Vrodená hypotyreóza (CH)

Tiež volal novorodeneckej hypotyreóza, CH. je stav, kedy štítna žľaza stave novorodenca je nedostatočné. Bežné príčiny tejto poruchy patria abnormálne alebo chýbajúce štítnej žľazy, nedostatok hypofýzy vyvolať štítnu žľazu a zhoršenú produkciu hormónov štítnej žľazy. Čiastočné alebo abnormálny vývoj štítnej žľazy je najčastejšie sa vyskytujúce vady, ktoré ovplyvňujú jeden zo zhruba 3000 pôrodov. CH sa vyskytuje dvakrát častejšie u dievčat ako chlapcov.
Galactosemia (GALT)

dedičná porucha enzýmu, galaktosémia opisuje neschopnosť tela metabolizovať jednoduché cukor známy ako galaktózy. Ak galaktózy sa nepoužíva, to sa hromadí v tele. Ťažké poškodenie centrálneho nervového systému, pečene, obličiek a očí môže spôsobiť. Galaktózy je súčasťou laktózy, čo je cukor nachádza v mlieku. Ľudská a zvieracie mlieko nemôže byť tolerované osôb s týmto ochorením. Detekcia ihneď po narodení môže zabrániť vážne, nezvratné problémy novorodencov, ako sú sivý zákal, mentálna retardácia a cirhózu pečene.
Vypočutie

novorodencov sú stále skríning sluchu pred prepustením z nemocnice. Porucha sluchu, ak odišiel nepozorovane, môže viesť k osvojeniu jazyka, učenia a poruchami správania, ako dieťa rastie. Dieťa je daná dvoma testami: an otoakustické emisií (OAE) protokoly o skúškach a sluchové mozgového odpoveď (ABR) Test. Tieto non-invazívnej testy sú vykonávané za použitia špeciálnych druhov a elektródy, ktoré sú bezbolestné a nevyžadujú žiadnu odozvu na strane dieťaťa. Ak je novorodenec úzkostlivý, môže byť veľmi mierne sedatívum, aby si ho uvoľnene, ticho a kľud, zatiaľ čo testy sú vykonávané.
Infant Testovanie na ďalších genetických porúch

V Spojených štátoch, ďalšie skúšky u novorodencov sa líšia štát od štátu, a dokonca z nemocnice do nemocnice. Niektoré testy môžu byť vykonané na deti so špecifickými etnických skupín, ako sú kosáčikovitej anémii testy pre deti z africkom pôvode a testovanie pre Tay-Sachs choroba u detí východnej Európy židovského pôvodu. Marec desetník odporúča minimálny batériu 29 testov, vrátane tých, ktoré už bolo spomenuté. Marec desetník novorodenecký skríning odporúčania tiež zahŕňať testy na HIV, cystickej fibrózy a thalassemia, medzi inými poruchami.