Ázijské genetických chorôb

Medzi najčastejšie genetické poruchy u ľudí ázijského pôvodu sú thalasémia, mnohé z krvných porúch, a kosáčikovitá anémia. Thalassemia postihuje približne 1 z 20 ázijských ľudí a kosáčikovitá anémia postihuje asi 1 v každom 500, najmä z juhovýchodnej Ázie. Thalassemia

najčastejšou príčinou thalasémií je vada vo výrobe beta globín alebo alfa globín. Beta globín tvoria polovicu hemoglobínu, čo je bielkovina v červených krvinkách. Alpha globín tvorí druhú polovicu. Preto sú tieto chyby sa označujú ako beta talasémiou alebo alfa thalassemia.
Alpha Thalassemia

Alpha thalassaemia je krvné ochorenie, čo má za následok závažnej anémie, a niekedy aj smrť plodu alebo novorodenca. Závažnosť ochorenia sa líši v závislosti na nesmierne presné gény jedinca inherited.An s jedným abnormálnym génom alfa globínu je povedal, aby bol ticho nositeľom alfa thalassaemia, ktorá obvykle spôsobuje žiadne zdravotné problémy tohto jednotlivca, pretože tam je všeobecne žiadna anémia prítomný . Osoba s dvoma abnormálnych génu alfa globinových má alfa thalassemia zvláštnosť. To je často zamieňaná s anémiou z nedostatku železa, ale viac železa v potrave alebo železo doplnkov sa problém nevyrieši. Pacienti s znaku alfa thalassemia všeobecne len zažiť miernu anémiu, a často neukazujú symptoms.However, keď jeden z rodičov má alfa thalassemia zvláštnosť, a druhý rodič je tichý nosič, je tu 25% šanca, že ich dieťa bude narodil s chorobou hemoglobínu H, v ktorej tri alebo štyri gény alfa globín sú abnormálne. Hemoglobín H choroba môže spôsobiť ťažkú ​​anémiu, zväčšenú slezinu a kostnú deformities.If obaja rodičia nesú thalassemia alfa zvláštnosť, tam je 25% šanca, že ich dieťa sa narodí s alfa thalassemia major, ochorenie, pri ktorom sú všetky štyri gény alfa globín sú abnormálne. Väčšina detí narodených s alfa thalassemia hlavnou zomrie pred jedlom alebo skoro po narodení.
Beta Thalassemia

Beta thalassaemia je vada vo výrobe beta globín. Beta thalassaemia je podobný thalasémií alfa v spôsobe, akým to postihuje ľudí a ako sa prechádza až k deťom. Beta thalassaemia môže spôsobiť chudokrvnosť u detí, a často vyžaduje časté krvné transfúzie pre boj. Deti s beta talasémiou často kostnej deformity a pozorujete časté lámavosť alebo zlomeniny. Postihnutie thalassaemia beta môže niekedy vyvinúť srdcové choroby z dôvodu poruchy.
Kosáčikovitá anémia

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré mutuje červených krviniek do kosákom tvar, ktorý vyzerá ako hlavného "C" Keď krvinky Aug, stáva sa pre nich veľmi ťažké sa pohybovať cievami a niekedy uviaznu. Deti, ktorých rodičia obaja majú kosákovitovou rysy majú 25% šancu zdediť kosáčikovitou anémiou. Kosáčikovitá anémia môže spôsobiť silné bolesti, závažné infekcie a poškodenie vnútorných orgánov. Priemerná dĺžka života pre osoby trpiace ochorenia je medzi 40 a 60 rokov.
Testovanie genetických porúch

genetického testovania v podobe krvi alebo slín testu je často ponúkaná na perspektívne rodičia, ktorí sa obávajú o odovzdávaní genetických ochorení na svoje deti. Genetické testovanie má svoje obmedzenia, však. Pozitívny výsledok nemusí nutne znamenať chorobu preniesť na deti, alebo že pacient dostane chorobu sám.