Čo je kosáčikovitá anémia spôsobené?

Kosáčikovitá anémia je chronické, dedičné ochorenie krvi prevažne vyskytuje u ľudí afrického pôvodu. Červené krvné bunky (RBC) obsahujú hemoglobín S (Hb S) skôr než normálny hemoglobín (Hb). Tieto bunky sú náchylné k malformáciu, keď fyzická záťaž sa znižuje obsah kyslíka v krvi, rovnako ako v chorobe, námahy a vystavenie chladu. Zablokovanie malých plavidiel pomocou sickled buniek spôsobuje bolestivé krízy, problémy s dýchaním a poškodenie orgánov. Fyziológia

"srpkovité bunky" sa odkazuje na charakteristický tvar zasiahnutých červených krviniek (erytrocytov), ​​u tohto ochorenia. Keď sa obsah kyslíka v krvi je nízka, tvar červených krviniek zmien z biconcave disku na kosáka (alebo kosáčik mesiaca) tvaru. Tieto červené krvinky sú nepružné a príliš krehká prejsť ciev bez poškodenia. Mŕtve a poškodené erytrocyty sú členené podľa tela, čo je proces známy ako hemolýzy, čo vedie k nízkym počtom červených krviniek.
Genetika

Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje u ľudí ktorí sú homozygotná pre chorobu - to znamená, že zdedí gén pre kosákovitovou od oboch rodičov. Ľudia, ktorí zdedia gén len od jedného rodiča (heterozygotná), sa hovorí, že kosáčikovitej bunky. Gén je tak časté u ľudí afrického pôvodu, že Predpokladá sa, že to môže slúžiť funkciu, snáď ako ochrana proti malárii infekcie.
Vazookluzívnych Príznaky

Neschopnosť sickled erytrocytov prejsť malých krvných cievok spôsobuje upchatie týchto plavidiel. Tieto vazookluzívnych udalosti môžu mať za následok stratu prietoku krvi a trvalému poškodeniu tkanív. Deti sa kosáčikovitou anémiou často trpia silné bolesti v rukách a nohách. Dlhé kosti bolesť je bežné v kosákovitovou pacientov všetkých vekových kategórií. Zablokovanie obličkových ciev môžu znížiť renálnu účinnosť. Priapizmus a impotencia sú bežné u mužov.
Respiračné príznaky

upchatia drobných ciev v pľúcach vedie k akútnej hrudného syndrómu s príznakmi podobnými bakteriálna pneumónia (vrátane horúčka, bolesť na hrudi, zvýšenie počtu bielych krviniek a infiltráty v pľúcach viditeľné na hrudi X-ray). Ventilátor je nevyhnutná podpora počas týchto útokov. Akútny hrudný syndróm sa bežne vyskytuje po infekcie dýchacích ciest.
Liečba a prognóza

Akonáhle pravdepodobne prežiť až do dospelosti, kosáčikovitá pacienti teraz bežne žiť do ich päťdesiatych rokov. Liečba je symptomatická a zahŕňa kyslíkovú liečbu respiračných kríz, analgetiká pre bolesti kríz, a orálny a intravenózne hydratáciu. Bežné príčiny smrti patrí pľúcna embólia (krvná zrazenina v pľúcach), zlyhanie obličiek a upchatie plavidlá vedúce k srdca, mozgu alebo iného životne dôležitého orgánu.
Srpkovité bunky

pacientom s kosáčikovitou rys zažiť jemnejšiu škálu príznakov, ako tých, ktorí sú homozygotná pre chorobu. Môžu byť náchylné na krátke epizódy obličiek krvácanie, ktoré zvyčajne vyriešiť na vlastnú päsť. Majú väčšie riziko ako ostatné populácie pre náhlej smrti po dlhšom intenzívnom cvičení.
Testovanie

Testovanie kosáčikovitej bunky je k dispozícii a môže byť vykonaná na potenciálnych nosičov . Vzorka krvi je vystavený zníženú hladinu kyslíka. To spôsobí, že všetky zasiahnuté bunky kosák. Ak toto vyšetrenie pozitívne, je rad krvných testov vykonáva za účelom určenia prítomnosti HGB S a pomer HGB S na HGB (normálny Hb). Tí, ktorí sa kosáčikovitou anémiou majú veľmi malú HGB A, zatiaľ čo u pacientov s srpkovité bunky majú viac než Hgb HGB S. Vo väčšine štátov sú novorodenci rutinne testované na HGB S.