Aké sú príčiny thalassaemia?

Thalassemias sú skupina autozomálne recesívne dedičné ochorenie krvi spôsobené narušeným hemoglobínu (Hb) syntézy. Thalassemia môže viesť k hemolytickej anémii, s červených krviniek (RBC) ničenia. Závažnosť sa pohybuje od asymptomatických foriem až po život ohrozujúce ochorenie. Pretože choroba je dedičná, vyskytuje sa v skupinách a je najčastejšia u pacientov s africkými, Stredomorí alebo juhovýchodnej Ázie rodový pôvod. Čo je Hemoglobín?

Hb je obsahom železa metaloproteíny. V normálnych dospelých ľudí, je metaloproteíny skladá zo štyroch guľových podjednotiek Hb (dve podjednotky alfa a beta podjednotky dve), z ktorých každé je heme skupinu. Na druhej strane, každá skupina heme nesie jeden atóm železa, ktorý sa viaže jednu molekulu kyslíka. Celkom jeden dospelý človek Hb proteín zvyčajne nesie štyri molekuly kyslíka.
Role

hemoglobínu
Hb prenáša kyslík z pľúc do telesných tkanív, uvoľňuje kyslík pre bunkové použitie a potom sa vráti oxidu uhličitého uvoľneného v tkanivách do pľúc, aby sa vydychovaný. Zmeny v štruktúre a funkcii Hb môžu zničiť červené krvinky, čo spôsobuje chudokrvnosť.
Genetických mutácií

štyri gény (dva od každého rodiča) sú nevyhnutné pre normálne hladiny alfa-globulín, a dva gény (jeden z každého z rodičov), sú dôležité pre normálne hladiny beta-globulín. Každá mutácia v guľovej podjednotky génu môžu zmeniť bielkovinovú štruktúru a funkciu. Tieto dve kategórie thalassemia sú alfa-a beta-thalassemia talasemie, popísaný globulínu reťaze, ktorý je underproduced pretože mutácia. Normálne, keď sa metaloproteíny zložiť do jeho jedinečnému tvaru, každá alfa podjednotku párov s beta podjednotky. V talasemie, prebytok normálne vyrobené zložky sa hromadia a ničí červené krvinky. Závažnosť ochorenia závisí od počtu génov, ktoré sú mutované.
Alpha-Thalassemia

najmiernejšie forma alfa talasémiou, s jednou mutovanú alfa-globulín gén, je asymptomatické, ale môže jedinec prejsť zmutovaný gén na potomstvo. Miernejšia forma s dvoma mutovaných génov, môže byť asymptomatické alebo spôsobiť miernu anémiu. Na druhom konci spektra, tri mutovaný alfa-globulín gény následok ťažkej anémie, tzv hemoglobínu H ochorení. Štyri mutované gény alfa-globulín spôsobiť alfa thalassemia major. Tiež volal hydrops plodu, to zvyčajne spôsobuje úmrtie plodu alebo smrť krátko po narodení.
Beta-Thalassemia

Pri mutovaného génu beta-globulín, beta-talasémia je zvyčajne asymptomatické. Dva mutované beta-globulín gény môžu spôsobiť buď thalassemia intermedia alebo talasémiou major, vyžadujúce transfúziu krvi a železa chelatoterapii. Thalassemia hlavný môžu byť život ohrozujúce.