Prevencia Thalassemia

thalasémií je dedičné krvné ochorenie charakterizované produkciou abnormálne formy hemoglobínu - bielkoviny prítomné v červených krvinkách zodpovedných za transport kyslíka. Keď thalassemia dôjde, červené krvinky sa zničil a anémia sa vyskytuje. Liečba zahŕňa krvné transfúzie alebo transplantácia kostnej drene. Bohužiaľ, neexistuje žiadny konkrétny spôsob, ako zabrániť stavu krátky zdržia mať deti. Typy a príčiny

dva typy a dve formy thalasémií sú alfa a beta, a hlavné a vedľajšie, resp. Alpha thalassemia, ktorá sa vyskytuje predovšetkým v tých Blízkom východe, čínske a afrického pôvodu, sa vyznačuje mutovaných génov spojených s proteín alfa globín a beta thalasémia, ktorá sa vyskytuje predovšetkým v tých stredomorského pôvodu, je charakterizovaný defektných génov, ktoré ovplyvňujú normálne Produkcia beta globín proteínu. Táto podmienka je považovaná za menšie v prípade, že gén sa dedia z jedného rodiča, zatiaľ čo hlavné určenia vyžaduje gén zdedil od oboch rodičov. Beta talasémiou major je daný názvom Cooley je anémia.
Príznaky

Príznaky thalasémií sú závislé na druhu a forme. Napríklad, alpha thalassemia major viesť deti sa narodia mŕtve, a beta thalassemia major môže viesť k anémii, ktorá zvyčajne dochádza počas prvého roka dieťaťa. Ďalšie možné príznaky patrí únava, žltačka (žltá koža), kostné deformity tváre a opuch sleziny a pečene. Tí diagnostikovaný s menšou forme buď typu zvyčajne nemá žiadne príznaky, aj keď červené krvné bunky sa objaví malá pri pohľade cez mikroskop.
Prevencia

Vzhľadom k tomu, že všetky formy talasemie sú genetické, jediný spôsob prevencie zahŕňa rozhodnutie, že nebude mať deti, a tým eliminovať riziko podal ju svojmu dieťaťu. Genetické poradenstvo, ktoré sa týka určenia, či máte k dispozícii všetky základné genetické podmienky, ktoré môžu byť vynesené, sa zvyčajne používa na pomoc potenciálnym rodičom urobiť zásadné rozhodnutie, a to nielen pre seba, ale aj pre svoje deti rovnako. Pozitívne diagnóza pre gén thalassemia nutne neznamená, že nemôžete mať deti, aj keď riziko je vysoké, že dáva rodičom možnosť dozvedieť sa viac o stave naplánovať prípadné problémy, ktoré môžu nastať po narodení dieťaťa .

Ak máte podozrenie, alebo v súčasnej dobe trpí thalasémií a majú v úmysle na rodenie detí, poraďte sa so svojím lekárom o možnosti genetického poradenstva.