Krabbe choroba

Krabbe choroba je pomenovaná po Knud Haraldsen Krabbeová ---- dánskej neurológ, ktorý objavil ochorenie. Krabbe ochorenie, tiež známy ako galactosylceramide lipidózy alebo Globoidní buniek Leukodystrophy, je ochorenie, ktoré ovplyvňuje regresná funkcia centrálneho nervového systému. Je to genetická porucha, ktorá je extrémne vzácne v Spojených štátoch sleduje ---- asi 10 ľudí z jedného milióna trpí Krabbeová ochorení. Patrí do skupiny porúch s názvom leukodystrophies, ktoré sú charakteristické nedostatkom myelínu (izolácia neurón, ktorá pomáha urýchliť šírenie nervového vzruchu). Čoskoro nástup

90 percent Krabbe prípadov choroby, príznaky sa zvyčajne objavujú v prvých mesiacoch života dieťaťa (čoskoro-počiatok Krabbe choroba). Medzi jeho príznaky patrí: podráždenosť, horúčku, zvracanie, problémy s podávaním, svaly kŕče, záchvaty, ochrnutie, strata sluchu vedie k hluchote, strata zraku vedúce až ku slepote a duševné nedostatky
Neskorý nástup.

V zriedkavých prípadoch sa môže rozvinúť ochorenie Krabbe u starších detí a dospievajúcich (neskorý nástup Krabbe choroba). Príznaky neskoré formou Krabbeová choroby nie sú tak závažné, alebo ako progresívny príznakov infantilné Krabbeová ochorenia. Mladiství a dospelí, ktorí trpia ochorením Krabbeová väčšinou skúsenosti svaly slabosť s malú alebo žiadnu duševnú nedostatky.
Príčina

Rodičia dieťaťa, ktoré trpia ochorením Krabbeová nemusí nutne vykazovať žiadne príznaky a symptómy spojené s touto poruchou. Krabbe choroba je vyvolaná u detí, ktoré zdedí defektný gén od oboch rodičov. Táto genetická porucha spôsobuje nedostatok v galactocerebrosidase (GALC), čo je enzým, ktorý je rozhodujúci pre udržanie myelín. A GALC nedostatok vedie k vysokým úrovniam psychosine, čo spôsobí sebadeštrukcii buniek, ktoré vytvárajú myelín. Bez myelínu, nervové bunky strácajú schopnosť správne fungovať.
Liečba

Nie je tam žiadny liek na chorobu Krabbeová, ale tam sú niektoré liečby zameranej na zmiernenie symptómov, ako sú záchvaty a zvracanie. U dospelých transplantácia kostnej drene a pupočníkovej krvi transfúziou boli vyskúšané s malým úspechom. Génová terapia (výmena chybných génov s normálnymi javmi) je liečba, ktorá môže byť v budúcnosti k dispozícii ako liek na všetky choroby Krabbeová a ďalších genetických porúch.
Prognóza

Krabbe choroba je veľmi smrteľná choroba, ktorá nemá liek. Deti trpiace Krabbeová ochorenie zvyčajne zomierajú pred ich prvé narodeniny a má malú alebo žiadnu nádej na prežitie druhý rok. Ľudia, ktorí trpia neskoré formou Krabbeová choroby môže prežiť, kým nie sú dospelí, ale sú vážne bráni poškodeným nervovým systémom. Oni nakoniec trpia slepotou, hluchotou a strata svalového tonusu.