História PKU chorôb

PKU je skratka pre fenylketonúriou, genetické chyby metabolizmu, ktorý je prítomný pri narodení. Podľa marec desetník, 1 z 25.000 detí v Spojených štátoch je ovplyvnený. Fenylalanín je časť proteínu, ktorý nemožno rozdeliť na ďalšie prvky, ktoré telo potrebuje. To potom hromadí v krvi, čo spôsobuje mentálnu retardáciu. Všetky novorodencov v Spojených štátoch sú stále testované na PKU a takmer všetky prípady sú zachytené a liečené. Avšak, to nie je vždy pravda. Objav PKU

Prior k 1934, neznáma choroba spôsobená ľudia majú zničujúce, stálej mentálnym postihnutím. Dr Asbjorn Følling bol prvý, kto sa určiť ich príčinu. Všimol si, že u pacientov s týmito príznakmi všetci mali zvláštny zápach, ktorý sa identifikoval ako bytia kvôli vysokým úrovniam phenylpyruvic kyseliny fenylketónu, v moči. Tento stav bol tak menovaný, pretože tento objav. Dr Følling tiež podozrenie, že príčinou bola genetická a diétne úpravy by mohli pomôcť.
Počiatočná liečba

V roku 1951 bol predstavený proteínový nápoj vyvinutý profesor Horst Bickel . Je to nechutí moc dobre, ale bol prvý, dúfam, že tým, ktorých PKU by mohlo viesť väčšinou normálny život. Prísne a ťažké diétne opatrenia sám pokračoval byť štandardný priebeh liečby až do roku 2007.
Diagnostické testy

V roku 1958, krvný test na obrazovku novorodencov bola vykonávaná. Volal test Guthrie - po svojom objaviteľovi, Robert Guthrie - to bol jednoduchý a cenovo dostupný skúšky vyžadujúce štyri čajové lyžičky krvi. V roku 1966, test sa stal bežnou praxou u všetkých nemocníc v Spojených štátoch a je stále vykonávaná na každého novorodenca dnes (hoci moderné skúšky sa vyžadujú len kvapku krvi z päty novorodenca).
Riadenie dnes

Bolo to v roku 2007, že BioMarin Pharmaceutical Inc predstavil novo schválený liek Kuvan. Kuvan je tablet, ktorý znižuje hladinu fenylalanínu a je používaný v spojení s fenylalanín (alebo "Phe") výživu.
Omylov

Rodičia novodiagnostikovaným deti môžu byť obavy, že konanie bude ťažké. To je častý omyl myslieť si, že ľudia s fenylketonúriou nesmie spotrebovať žiadny proteín. Iba špecifický proteín je potrebné obmedziť - aminokyselinu fenylalanín. Existujú špecifické detskej výživy vytvorené pre deti s PKU, a ako jednotlivci rastú, budú pracovať s dietitians vytvoriť plán pre obmedzovanie phenylalanines. To bolo raz si myslel, že phenylalanines stačilo byť obmedzená, zatiaľ čo mozog bol vo svojich rastúcich fázach, ale to je teraz odporúča, aby strava je potrebné dodržiavať po celý život.