Mutácie choroby Krabbeová

Krabbe choroba je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje zničenie nervový systém. To všeobecne postihuje deti, ktorá zvyčajne vedie k smrti do 2 rokov. Toto ochorenie je spôsobené tým, genetické mutácie, a to nemá žiadny liek, keď klinickej liečby boli trochu úspešný. O jeden z každých 100.000 detí narodených v Spojených štátoch je postihnutá touto chorobou. Krabbe choroba je spôsobená genetickou mutáciou. Obaja rodičia musia byť nositeľmi mutovaného génu odovzdať ju svojim deťom. Gény

Krabbe choroba je dôsledkom mutácií v géne galactosylceramidase, ktorý je umiestnený na chromozóme 14. Tento gén pomáha pri produkcii enzýmu, ktorý používa vodu rozobrať galactolipids, typ tuku, nájdený v obličkách a čo je dôležitejšie, v mozgu. Tento enzým je tiež dôležitým prvkom v myelínu, čo je povlak, ktorý chráni nervové bunky, ktoré majú zásadný význam pre správnu funkciu nervového systému.
Mutácie

viac ako 70 mutácií v géne, ktorý GALC je známe, že spôsobujú ochorenia Krabbe. Jeden typ mutácie je pridanie nežiaduceho DNA alebo párov báz, do GALC génu. Iní zahŕňajú odstránenie párov báz úplne alebo nahradenie jedného páru báz s chybným pár báz. Jedným z najčastejších mutácií je delécia časti GALC génu. Pretože týchto mutácií možno galactolipids, ktoré pomáhajú tvoriť myelín nie je správne rozobrať, čo vedie k abnormálne nervové a mozgové funkcie.
Symptómy

Dojčatá, ktorí majú zdedil genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje ochorenie Krabbe nie sú typicky zobraziť všetky symptómy pre prvých pár mesiacov života. Avšak predtým, než 6 mesiacov, deti s ochorením ukazujú pevnosť v ich telách. Obtiažny temperament bol zaznamenaný v prípadoch Krabbeová je, rovnako ako problémy s jedlom, kŕče, horúčka, vracanie a menej rozvinutých motorických funkcií. Zriedkavo sa Krabbe choroba tiež známe, že u dospelých. Príznaky sa môžu pohybovať od straty zraku, celkové ochrnutie a neschopnosť jasne myslieť.
Liečba

Liečba chorôb Krabbe je stále proces učenia. V prípade detského GALC mutácie alebo Krabbeová ochorenie, nie je moc môže byť vykonané s výnimkou, aby dieťa čo najpohodlnejšie, ako je liečba záchvatu a kŕmenie trubice. Avšak, liečba pre niektoré deti, ktoré sa ešte zobrazujúci príznaky Krabbe je sa ukázala byť trochu úspešný. Kostnej drene alebo transplantácia kmeňových buniek môže byť vykonaná na deti, ktorí mali prenatálnej diagnózu Krabbeová ochorení. To môže spomaliť účinky choroby, avšak tieto operácie nie sú vždy úspešné.
Prognóza

Krabbe ochorenie je zvyčajne fatálne pred 2 rokov vo väčšine dojčiat. V roku 1997, Buffalo Bills quarterback Jim Kelly a jeho žena mala syna, lovec, ktorý sa narodil s chorobou Krabbeová. Zomrel v roku 2005 na 8 rokov, a bol považovaný za najdlhšie žijúci dieťa s diagnózou detskej Krabbeová ochorení. Deti, ktoré vyvíjajú Krabbeová je aj malá šanca na prežitie, zvyčajne umiera v priebehu niekoľkých rokov po diagnostikovaní. Dospelí vývoj Krabbeová to je tiež zvyčajne fatálne, ale ľudia s ochorením zvyčajne žijú asi dva až sedem rokov po stanovení diagnózy.