Aké sú liečia choroby Fabryho?

Podľa medicinenet.com, "Fabryho choroba je spôsobená nedostatkom alebo chybné enzýmu potrebné k metabolizovať lipidy, tuk-ako látky, ktoré obsahujú oleje, vosky a mastné kyseliny." Gén, ktorý riadi enzým ceramid trihexosidase je zmutoval a spôsobuje, že nevznikajú rozkladné lipidy. Tieto lipidy môžu vybudovať a môže byť škodlivé pre oči, kardiovaskulárny systém, obličky a nervový systém, vysvetľuje medicinenet.com. Chlapci majú päťdesiatpercentné pravdepodobnosť, že zdedí poruchy, zatiaľ čo dievčatá majú päťdesiatpercentnú šancu na nosenie. V tejto chvíli neexistuje žiadny liek, ale existuje niekoľko možných procedúry. Príznaky

Niektoré, ale nie všetky ženy, ktorí majú zmutovaný gén sa objavia príznaky už v rannom detstve. Medicinenet.com uvádza, že medzi ne patrí pocitmi pálenia v rukách, ktoré zvyšujú pri výkone v horúcom počasí, a "malé, vznesenej červeno-fialové škvrny na koži." Medzi ďalšie príznaky patrí zníženie potenie, vysoké horúčky a žalúdočné ťažkosti. Ako jeden starne, choroba potom začne na vykonanie oči, nervový systém, kardiovaskulárny systém a najmä obličkami.
Terapeutické možnosti

Fabryho choroba nemôže byť vyliečený predstaviť, ale tam sú možnosti liečby, ktoré môžu pomôcť. Frank Breunig a Christoph Wanner, z internej klinika, oddelenie nefrológia, Univerzita Würzburg v Würzburg, Nemecko, uvádzajú, že chronická bolesť terapia je alternatívou pre pacientov, vrátane membránových stabilizátorov, ako je gabapentín, karbamazepín a fenytoín. K dispozícii sú tiež dostupných liekov, ktoré môžu spomaliť progresiu zlyhania obličiek. Podľa Breunig a Wanner, môže kardiovaskulárne terapia vyžadovať "implantáciu stimulátorov tvorcovia, antiarytmiká lieky a koronárnej tepny-bypass." Transplantácia srdca boli tiež úspešné v neskorom štádiu prípadoch Fabryho choroby.
Enzyme Replacement

Enzymatická substitučnej ukázali byť účinné pri spomalení progresie Fabryho ochorenie. "Antikonvulzíva ako je fenytoín (Dilantin) a karbamazepín (Tegretol Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)," pomohli zmierniť bolesť v rukách a nohách tých, ktorí trpia chorobou, uvádza medicinenet.com. Breunig a Wanner vysvetliť, že enzým je výmena v bezpečí. V klinických štúdiách, enzymatická substitučná pomohla stabilizovať funkciu obličiek a znížiť neuropatickej bolesti. Pomohla tiež s kardiovaskulárnymi problémami, štátne Breunig a Wanner.
Expert Insight

Enzymatická substitučnej nemusí byť pre každého. Aj keď štúdie preukázali pozitívne účinky, ďalší výskum je potrebné urobiť podľa Breunig a Wanner. Breunig a Wanner vysvetliť, že dlhšie obdobie liečby bude potrebné pre tých, ktorí s pokročilým orgánovým postihnutím pred tým, než dôjde k zlepšeniu alebo stabilizácie. Ďalej uvádzajú, že "môže byť bodom v procese poškodenie orgánov, po ktorom enzymatická substitučná liečba nemôže odstrániť existujúce poškodenie tkaniva alebo oneskorenie zlyhanie orgánov v krátkodobom horizonte." To znamená, že včasné odhalenie choroby je kritická.
Potenciálny

Výskum liekov pokračovať každý deň. Vzhľadom k tomu, to je zriedkavé ochorenie, je ťažké získať veľké množstvo pacientov pre klinické štúdie. Breunig a Wanner vysvetliť, že enzýmovej substitučnej terapie môže byť účinná len na krátku dobu. Úlohou bude nájsť možnosti, ktoré sú dlhodobé. Podľa Breunig a Wanner, výskumníci sa snažia dospieť k záveru, či je alebo nie je možné zvrátiť poškodenie orgánov alebo ak je ich cieľom by malo byť jednoducho zabrániť budúcemu poškodeniu orgánov. Avšak Breunig a Wanner sú optimistickí: "Ďalšie liečebné možnosti v budúcnosti môžu zahŕňať génovú terapiu a substrátu inhibícia syntézy, možno v kombinácii s ERT [ktorá by mohla byť veľkou pomocou]."