Ako diagnostikovať Turnerov syndróm

s incidenciou približne jeden prípad na 2500 žien narodených, Turnerov syndróm je relatívne zriedkavá genetická chromozomálne porucha, ktorá postihuje iba dievčatá. To sa vyznačuje tým, že iba jeden plne funkčný X chromozómu, čo vedie k menej rozvinutých pohlavných znakov a ďalšie psychické a fyzické vývojové chyby. Zatiaľ čo väčšina je podmienka jeho účinkom sú neškodné, dievčatá s Turnerovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku vrodených srdcových vád. Čítajte ďalej a dozviete, ako diagnostikovať Turnerov syndróm. Pokyny
1

Uvedomte si, že asi 98 percent tehotenstva zahŕňajúce plod s Turnerovým syndrómom konci potratom. Potrat bude spontánny a nevyhnutné. Niektoré odhady naznačujú, že Turnerov syndróm môže predstavovať až 10 percent všetkých potratov v Spojených štátoch každý rok.
2

vedieť, že rizikové faktory pre syndróm Turnera sú zle pochopil. Kým podmienka je genetického pôvodu, neexistuje spoľahlivý proces, prostredníctvom ktorého môžu rodičia alebo budúcich rodičov byť vyšetrení, či ich dcéra bude zvýšené riziko Turnerovým syndrómom.
3

mať prenatálny screening Turnerovým syndrómom vykonáva diagnostikovať stav pred narodením svojej dcéry. Plodová voda test (tiež volal "amniocentéza"), ktorý vzorky kvapaliny obklopujúce plod v maternici, sitá pre genetické dôkazy o Turnerovým syndrómom. Amniocentéza sa obvykle vykonáva medzi pätnástym a dvadsiatym týždňom tehotenstva.
4

diagnostikovať Turnerov syndróm v novonarodené dievčatká tým, že krvný test nazývaný "karyotyp" vykonaná. Tento krvný test bude premietať pre zloženie dievčatiných chromozómov, udávajúce, či iba jeden plne funkčný chromozóm X existuje. To je najviac obyčajný test k diagnostike Turnerov syndróm a má najvyššiu mieru presnosti.
5

rozpoznať vývojové príznaky Turnerovho syndrómu, v prípade, že porucha nebola nájdená pri narodení. Dievča, ktorá je neobvykle krátka, zobrazí opuchy rúk a nôh, má plávacie blanou krk, môže zvädnutý oči alebo nízka vlasovej majú Turnerov syndróm. Ak sa tieto príznaky objavia v kombinácii s absencii menštruačného cyklu a /alebo zvýšenej hmotnosti /obezity, potom by ste mali mať vaša dcéra testované na Turnerovým syndrómom. Karyotyp test sa používa na zistenie Turnerov syndróm v rastúcej alebo pestované pacientov.