Ako diagnostikovať Trizomia 13

Niekedy sa označuje ako syndróm, trisomie Patauov 13 dochádza, keď sa dieťa narodí s extra darček trinástom chromozómu v niektorých alebo vo všetkých jeho buniek. Aj keď táto porucha spôsobuje vážne fyzické a kognitívne abnormality a postihnutie, je možné postihnutých pacientov prežiť až do dospelosti. Čítajte ďalej a dozviete, ako diagnostikovať trisomie 13. Pokyny
1

Už lekár diagnostikovať Trizomia 13 pre-Natalla, pokiaľ je to možné. To vám dá čas pripraviť sa na príchod svojho špeciálnymi potrebami dieťaťa. Ak ultrazvukové snímky ukazujú, že vaše dieťa orgány sú rotujúce abnormálne, mali by ste vyhľadať ďalšie skúšanie trizómiou 13.
2

Získajte magnetickou rezonanciou (MRI) alebo výpočtovej tomografie (CT) vykonáva na vašom nenarodené dieťa. Váš lekár bude hľadať stavom nazývaným "holoprosencefalie", v ktorom rastú obe hemisféry mozgu dieťaťa zlúčené dohromady ako jeden. Odtiaľ môže Váš lekár má dostatok informácií k diagnostike trisomie 13, alebo ďalšie testy môžu byť vykonané.
3

Spýtajte sa na Karyotyping testu majú byť vykonané. Tieto chromozomálne vyšetrenie odobrať vzorky z tekutiny v maternici, pupočník a placenta musia byť testované na prítomnosť extra trinástom chromozómu. Preukazné diagnózy možno zvyčajne vypracované v tomto bode.
4

Vedzte, že pôrodník bude všímať, ak vaše dieťa sa narodí s jedným umbilikálnou artérie. To je abnormalita, ktorá sa často signalizuje prítomnosť vrodené srdcové chyby. Vzhľadom k tomu, trisomie 13 spôsobuje vývojové srdcové chyby, bude podozrenie. Chromozomálne test bude pravdepodobne možné objednať Váš lekár zistiť príčinu poruchy (y).
5

rozpoznať príznaky dieťaťa s trizómiou 13 nepozorovane. Zbierame nahrávky mentálnej retardácie sa vyskytuje. Záchvaty a veľa fyzickej vady - vrátane malej hlavy, očné vady, navyše prsty a mimo kože na hlave - sprevádzať aj rozvoj trizómiou 13 pozitívnych pacientov. Spýtajte sa svojho lekára, aby diagnostikovať príčinu všetkých týchto problémov pri prvom náznaku ich prítomnosti.