Ako identifikovať Rettov syndróm

Rettov syndróm je genetická vývojová porucha, ktorá sa vyskytuje prevažne u žien. Zdá sa, je odhadom 1 z každých 15000 žien narodených detí po celom svete, bez ohľadu na rasu a sú považované za nezávislé od akejkoľvek dedičné faktor. To bolo pôvodne identifikovaný Dr Andreas Rett v roku 1966, a pomenovaný po doktorovi. Rettov syndróm sa predpokladá, že je spôsobená mutáciou v géne vysielané ako X-spojený dominantný znak. Jedná sa o prvé ľudské ochorenie, ktoré bolo zistené, že v dôsledku porúch v proteínu. Väčšina prípadov syndrómu Rett nasledovať pomerne predvídateľné. Zvyčajne je závažnosť príznakov, ktoré sa líšia od človeka k človeku. Lekári diagnostikovať Rettov syndróm tým, že pozoruje príznaky počas dieťaťa počiatku rastu a rozvoju a realizácii priebežného vyhodnocovania dieťaťa fyzické a neurologické stave. Pokyny
1

príznaky syndrómu Rett nevyvinú dieťa do 5 mesiacov do 3 rokov potom, čo sa dieťa narodí. Ľudia, ktorí majú Rhett syndróm všeobecne vyvíjať sa normálne asi prvých 6 do 18 mesiacov svojho života. Ako dieťa starne, sledovať, v prípade, že hlava dieťaťa rastie pomaly. Dieťa by získali mikrocefáliu, čo je vzácne, neurologické ochorenia, pri ktorom obvod hlavy je menšia ako priemer pre vek a pohlavie dieťaťa alebo dieťa. Dieťa tiež môže byť pomalší, získať nové zručnosti, alebo prestane získavať nové zručnosti úplne. Iné abnormálne správanie môže zahŕňať pokles objemu očí, stále znižujúci sa svalový tonus (hypotónia) a nepozorný správanie.
2

Sledujte, či sa dieťa aj naďalej vracať sa v ich rozvoji. Často, o 3 roky starý, spontánna použitie a kontrolu nad rúk bola stratená, rovnako ako predvolený rečových zručností. Ostatné charakteristiky syndrómu Rett začne ukazovať, ako stálych nekontrolované pohyby rúk. Dieťa môže mať tiež nedobrovoľné brúsenie, škrípanie alebo zvierať zubov. On alebo ona môže byť schopný vykonávať väčšinu dobrovoľných pohybov, ako je chôdza. Zrýchlené dýchanie môže byť ďalším príznakom.
3

oznámenia v prípade, že vývojové regresie zastaví. To by malo stáť približne v polovici detstve, a občas skôr, 2-10 rokov starý. Príznaky sa začnú stabilizovať. Väčšinou však pred tým, než dieťa dovŕši 8 rokov veku, skolióza vyvíja.
4

Naďalej sledovať vývoj dieťaťa. Kým niektoré deti, ktoré majú Rettov syndróm považovaný zostať v stabilnej fáze, ďalšie zhoršenie po celú dobu ich dospievania. Niektoré môžu dosiahnuť niekoľko vývojových zisky, ako je napríklad zvýšená pozornosť rozpätie a mierne zlepšenie v oblasti komunikačných zručností. Ostatné Rettov syndróm u pacientov k rozvoju čoraz väčšie problémy s ich motorických zručností a môžu stratiť schopnosť chodiť úplne.
5

Pozrite sa na ďalšie príznaky syndrómu Rett, ako je spomalenie rastu, abnormálne spánok, ťažkosti s dýchaním, malé nohy, žuvanie a prehĺtanie ťažkosti, toe-Walking, zápcha, a zlý krvný obeh v dolných častí nôh a chodidiel.