Ako odhaliť príznaky Russell-Silver syndrómom

Russell-Silver syndróm, tiež známy ako Silver syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje od narodenia. Príčinou vo väčšine prípadov nie je známy zdravotníkov, ale o 7-10% ľudí s touto poruchou majú genetický defekt tzv materskú disomy uniparental (UPD). Táto porucha je v chromozóme 7 a tam zvyčajne nie je v rodinnej anamnéze syndrómu. Veci, ktoré budete potrebovať
lekára so skúsenosťami v diagnostike genetických ochorení
Show More Návod
Ako odhaliť príznaky Russell-Silver syndróm
1

dieťa Narodil sa môžu prvé príznaky patrí nízka pôrodná hmotnosť a zreteľný rozdiel v dĺžke končatín na každej strane tela.
2

dieťa vyvíja, môžete si všimnúť pomalší ako priemerný rast, krátke ruky a nohy a kratšie výška všeobecne.
3

rysy tváre sú normálne šírka hlavy, ale čelo je výrazne širšia ako brada, takže tvár sa objaví trojuholníkové.

4

prsty na rukách a nohách môže byť tiež ovplyvnená. V Pinkies môžu krivka dovnútra smerom k prstenníku a všetky prsty a prsty sú stubbier než je priemer.
5

Poznámka vzhľad značiek kávy farebné na pokožku.
6

Interne pacienti často majú rôzne poruchy obličiek, žalúdočných štiav, oneskorené kostnej starnutia a ťažkosti pri prehĺtaní.
7

mentálne, niektorí pacienti majú pomalší než priemerná schopnosť učenia.
8

Ak si myslíte, že vaše dieťa má Russell-Silver syndróm, Váš lekár hladinu cukru v krvi, rast kostí a testovanie chromozóme spolu s normálnym fyzikálnym vyšetrenie.