Čo spôsobuje Harlequin chorobu?

Harlequin Ichthyosis (HI) je chronické, vrodené kožné ochorenie, ktoré sa prejavuje, keď je dieťa ešte v maternici. Je tak vzácny, že jeho rýchlosť výskytu nie je známa. Genetická mutácia

V roku 2005, výskumníci u školy kráľovnej Márie Lekárske študoval rodiny 12 detí narodených s ichtyóza Harlequin. Výskumný tím zistil, že tento stav je dôsledkom mutácií v géne, ktorý ABCA 12 zase neumožňuje tuky známe ako lipidov vstúpiť do hornej vrstvy pokožky dieťaťa.
Genetické Dopravcovia

rodičia potomkov, ktorí trpia Harlequin ichtyóza každý niesť zmutovaný gén ABCA 12. Avšak, rodičia nevykazujú príznaky tohto stavu.
Fyzikálne Prezentácia

fyzické príznaky dieťaťa s Harlequin ichtyóza sú prítomné pri narodení . Namiesto kože, dieťa hrubé, obrnené jednotky-ako "plaky", ktoré pokrývajú telo. V tvare kosoštvorca prezentácia týchto vrstiev dáva nemluvňa ​​vzhľad Harlequin klaun.
Vlastnosti
Iné formy Harlequin ichtyóza dojčatá

s týmto ochorením sú zvyčajne rodia predčasne. Deti, ktoré prežijú Harlequin ichtyóza môže byť krátky na výšku. Abnormality obličiek a pľúc sú uvedené nižšie.
Čoskoro Riziká Harlequin ichtyóza

Kým miera prežitia detí narodených s Harlequin ichtyóza zvýšila, postihnuté deti zostávajú v ohrození úmrtnosť v dôsledku komplikácií vyplývajúcich z predčasného pôrodu, infekcia, ktorá vstúpi cez kožu, a dehydratácia.