Príčiny genetických chorôb

Genetické choroby sú podmienky, ktoré sú vykonávané a prípadne ovplyvnená osobou genómu. Ochorenia, ako je Huntingtonova choroba a Downovho syndrómu sú prísne genetické a spôsobená predovšetkým jednotlivca genómu. Niektoré druhy rakoviny, cukrovky a dokonca obezita sú genetické choroby, ak sú ich výskyt a závažnosť postihnutia odlišnými genetickými vlastnosťami. Príčiny

Genetické poruchy môžu byť zdedené od rodičov. Ak jeden alebo obaja rodičia nesú gén pre ochorenie, môže byť odovzdaná na svoje deti. Niektoré ochorenia vyžadujú dve kópie génu sa prejaví, čo znamená, obaja rodičia musia byť nosiče, zatiaľ čo iné vyžadujú iba jeden gén. Ďalšie genetické poruchy sa môžu prejaviť v dôsledku priaznivých faktorov, ako je životný štýl. Životný štýl môže mať dopad na jednotlivca genóm a spôsobiť genetické mutácie v priebehu života, čo vedie k rozvinutej genetickej choroby
Typy

Genetické choroby sú zoskupené do troch kategórií:. Jednogenových , multifaktoriálne a chromozomálne. Poruchy jedného génu sa dedí z rodičov a výsledok z poškodeného alebo mutovaného génu neschopnosť správne fungovať. Multifaktoriálne ochorenie, ako názov napovedá, sú spôsobené tým, genetiky a ďalších faktorov, ako je fajčenie, prejedanie alebo životné prostredie. Chromozomálne choroby sú výsledkom majú niektorú ďalšiu alebo chýbajúce chromozómov, ako sú napríklad Downov syndróm, v ktorom jedinec má tri kópie chromozómu 21 namiesto normálneho dvoch.
Recesivné a dominantné podmienky

Každá ľudská bytosť má dve kópie každého génu, ktoré dedia od každého rodiča. V recesívny podmienok, druh jedného génu poruchy každá kópia génu musí byť ovplyvnený pre chorobu prejavovať. Ak je len jeden rodič odovzdá recesívne stavu, dieťa bude iba nosič, ale ak obaja rodičia odovzdať génu, dieťa bude mať vplyv. Dominantné podmienky prejavujú, aj keď len jeden rodič odovzdá mutovaného génu.
X-viazaná Podmienky

X-linked podmienky, iná forma jediného génu poruchy, vyplývajúce z mutácií génov spojených s X chromozóm. Tento chromozóm určuje pohlavie. Ženy majú dva X chromozómy, zatiaľ čo muži majú ako k X a Y. Pretože muži majú len jednu kópiu, oni sú viac pravdepodobné, že bude ovplyvnená X-viazaných podmienok, zatiaľ čo ženy sú viac pravdepodobné, že dopravcovia. Veľa X-spojené podmienky, ako napríklad DMD, sú vykonávané na matkinej strany, ako sú smrteľné alebo indisponujúce pre mužov v ranom detstve.
Faktory životného prostredia

multifaktorová podmienky vyplývajú z expozície s príslušnými faktormi životného prostredia. Súčasné metódy genetického testovania môže odhaliť individuálny sklon k vytváraniu podmienok, ako je napríklad niektorých druhov rakoviny, založenej na prítomnosti mutovaných génov. Kým jedinci s mutované gény majú vyššie riziko rozvoja týchto podmienok, choroba sa neaktivuje bez riadneho vonkajšieho vplyvu. Napríklad, ischemická choroba srdca je multifaktoriálne ochorenie, ktoré sa neprejavuje, ak vonkajšie faktory, vrátane zlé stravovacie návyky a málo pohybu, podporovať ju.