Genetický základ ochorenie

gény sú špecifické sekvencie DNA, ktoré sú analogické k plánu pre ľudské bytosti. Ľudský genóm obsahuje viac ako 22.000 génov - každý gén kóduje špecifické bielkoviny a molekuly, ktoré tvoria a vykonáva väčšinu telesných funkcií. Keď gén zmutuje, je modrotlač zmeny - obvykle k horšiemu - a choroba je výsledok. Päť hlavných typov genetických porúch sú chromozomálne, jedného génu, mitochondriálnej, somatické mutácie a polygénny. Chromozomálne poruchy
Chromozómy

sú štruktúry vyrobené z priloženého DNA. Ľudia majú 23 chromozómov spárované. Downov syndróm je obyčajný príklad chromozomálne poruchy, kde translokácie (abnormality chromozómu štruktúry) sa uskutočnil na chromozóme 21.
Jednogenové poruchy

Tiež odvolával sa ako monogenní alebo Mendelian poruchy, sú jednogenové poruchy spôsobené mutácií, ktoré sa vyskytujú v sekvencii jedného génu. Mutácia génu teraz produkuje chybne proteín, ktorý nebude vykonávať svoju zamýšľanú funkciu. Príklady monogenní zahŕňajú kosáčikovú anémiu a Huntingtonova choroba.
Mitochondriálna poruchy

vzácne, pokiaľ ide o genetické poruchy idú, sú mitochondriálnej genetické poruchy spôsobené mutácie v mitochondriálnej DNA. Príklady tohto typu poruchy sú viac Scelrosis typu poruchy a neuropatia
somatické mutácie

somatických odkazuje na telo -. Mutácie sa vyskytujú v DNA všetkých buniek tela, ale nie v zárodočných buniek (spermie a vajíčka). Preto nie sú odovzdané na nasledujúcu generáciu.
Polygénny Poruchy

Tiež volal multifacorial, polygénny ochorení dochádza v dôsledku kombinácie mutácií v rozmanitých génov a faktorov životného prostredia . Dobrým príkladom je rakovina prsníka. Gény, ktoré majú vplyv na človeka je citlivosť na získanie rakoviny prsníka sa vyskytujú na viacerých chromozómov, a ich vplyv je spojená s faktormi životného prostredia, ako je vystavenie toxínov. Medzi ďalšie príklady patrí Alzheimerova choroba, cukrovka a srdcové choroby.