Príčiny Trizomia

Normálny ľudské bunky majú jeden pár každého chromozómu, s jedným zdedené od matky a jeden od otca. Trizomia je genetické ochorenie, v ktorom sú tri z daného chromozómu namiesto dvoch. Ľudské chromozómy sú očíslované od 1 do 23, trisomie 21, napríklad, je stav, v ktorom sú tri kópie chromozómu 21 namiesto dvoch, čo má za následok Downovým syndrómom. Ďalšie trizómiou podmienky vznikajú rovnakým spôsobom, v dôsledku chybného zdvojenie chromozómu. Ako trisomie Vyskytuje

dve bunky sa vytvorí, keď buď vajíčka, alebo spermie bunky delia, z ktorých každá má presne jeden z každého chromozómu pôvodného páru. Výsledné bunky majú 23 chromozómov jedno, skôr než 46, alebo 23 pár. Občas niektorý z chromozómov nepodarí úplne od seba oddeliť, pričom 22 nepárové chromozómy a 1 spárovaný chromozóm skôr než normálne 23 nepárové chromozómy. Keď sa vajíčko alebo spermia s dvojitým doplnok tohto chromozómu zodpovedá normálne vajíčko alebo spermia, bude výsledné embryo obsahuje tri tohto chromozómu, čo u trizómiou.
Keď trisomie dochádza

trisomie je spôsobená chromozomálne non-disjunkcia, ktorý nastane, keď chromozómy zlyhajú rozdeliť správne. Významným faktorom, ktorý za určitých podmienok s trizómiou je vek matky: žena sa narodí s doživotnou dodávky vajíčok, ale v čase, keď sa dostane svoje štyridsiatke vaječnej bunky strácajú schopnosť rozdeliť správne. Vek matky je považovaný za hlavný faktor prispievajúci k rozvoju Downovým syndrómom.
Chromozomálne prestavba

trisomie môže dôjsť v dôsledku chromozomálnej prestavbou v zriedkavých prípadoch . To sa stane, keď jeden kus jedného chromozómu páry s iným jeden, non-matching chromozómu, čo vedie k závažné vrodené chyby, ako je rázštep pery a podnebia, PEC a pľúc a obličiek abnormality. Chromozomálne preskupenie zvyčajne vedie k smrti plodu.
Úplné alebo čiastočné trisomie

Plný trisomie nastane, keď celý chromozóm dvojice nedokáže oddeliť, takže jedinca s tromi pármi celých chromozómov skôr než dva. Čiastočná trisomie sa stane, keď len časť jedného z pary chromozóme nepodarí oddeliť úplne, čo má za následok jediné dvojice plus kus z tretieho. Závažnosť príznakov buď úplné alebo čiastočné Trizomia zodpovedá výške tretieho chromozómu súčasnosti, rovnako ako počet génov na tomto chromozóme.
Podmienky spôsobili Trizomiu

Embryá s trizómiou často neprežije, ak však chromozómy 21, 18 respektíve 13 sú zapojené, prežitie do narodenia nie je pravdepodobné. Downov syndróm je spôsobený trizómiou chromozómu 21, Edwardov syndróm zahŕňa chromozóm 18 a Patauov syndróm znamená, Trizomia chromozómu 13. Príznaky týchto typov trizómiou líši, ale každý má za následok určitej úrovne retardácia, ako aj výrazné rozdiely vo fyzikálnych vlastnostiach. Trisomie môže dôjsť aj v pohlavných bunkách, čo vedie k jednotlivcom, ktorí sú XXX, XXY a XYY než normálne XY, s miernym spomalením a neplodnosť. Príčinou týchto typov trizómiou je rovnaký ako v autozomálne (non-sex) buniek.