Downov syndróm Genetické testovanie

genetický kód organizmu určuje, ako bude organizmus dohromady a bude fungovať vo svete. Niekedy sa objavia chyby v ľudskom genetickom kóde. To môže mať za následok fyzické a duševné nedostatky, ktoré sú sotva znateľné, alebo to môže mať za následok v podmienkach so špecifickými príznakmi a vlastnosti, ktoré sú zrejmé a problematické. Downov syndróm patrí do druhej kategórie, a táto porucha môže byť potvrdená pomocou genetického vyšetrenia. Definícia

Downovho syndrómu alebo Trizomia 21, je genetické ochorenie, pri ktorom jedinec má navyše 21. chromozómu. Navyše chromozóm znamená, že postihnutý človek má 47 chromozómov namiesto normálnej 46. Mimoriadne chromozómu vedie k plochým čelom, mierne až ťažké mentálnej retardácie a zakrpatený rast. Tento stav sa vyskytuje približne u 1 zo 800 narodených detí.
Premietanie

Genetické testovanie je prvým krokom pri skríningu Downovho syndrómu. Prvý genetický test je krvný test známy ako rozšírené AFP. To sa vykonáva pri 15 až 20 týždňov tehotenstva av kombinácii s vekom matky, aby aproximáciu riziká pre doručovanie dieťa s Downovým syndrómom. Druhá metóda skríningu sa nazýva nuchálnej translucencie (NT). To sa vykonáva pri 11-14 týždne tehotenstva, a to je jednoduchý ultrazvuk záhybu kože na zadnej strane krku plodu (nuchálnej kraj). Ani jeden z týchto testov môže určiť, pre istotu, že plod má Downov syndróm. Sú používané ako prostriedok pre posúdenie rizika pre plod vyvíjajúci sa stav.
Amniocentéza

Amniocentéza je základným prostriedkom genetického testovania Downovho syndrómu . Tento test sa vykonáva pri 15 - 20 týždňov tehotenstva. Jedná sa pichne brucho s dlhou ihlou plodovú vodu a čerpanie z plodovej vaku. Kvapalina z testu je odoslaný do laboratória a chromozomálne analýza sa vykonáva. Test je veľmi presné, ale to so sebou nesú riziko potratu, čo má za následok asi 1 z každých 100 skúšok (táto sadzba sa líši podľa zariadenia). Výsledky sú k dispozícii do 2 týždňov.
CVS

choriových klkov alebo CVS, je ďalší spôsob genetického testovania pre Downovým syndrómom. V tomto teste, je kúsok tkaniva vzaté z placenty na chromozomálne analýzu. Tkanivo je získať buď prieraz brucho (podobne ako amniocentéza) alebo za použitia katétra cez pošvu. Riziko potratu pre tento postup je rovnaký pre amniocentis, a výsledky sa rovnaké množstvo času. Výhodou tohto testu je, že môže byť vykonané skôr v tehotenstve (10 až 12 týždňov).
Nové metódy

nový spôsob skorého skríningu Downovho Syndróm zahŕňa len jednoduché vyšetrenie krvi. Test je menej riskantné, ako ostatné testy a funguje na princípe, že bunky z placenty uvoľnenie DNA plodu, ako sa dostanú do krvného obehu matky a sú rozdelené. Test možno vykonať už 5 týždňov tehotenstva.