Veku, keď vyvinú samce Wiskott Aldrich syndróm

Wiskott Aldrich syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje takmer výhradne muži. Vzhľadom k tomu, že je vrodená, alebo pri narodení, sa objavia prvé príznaky veľmi skoro po narodení až do 1 roku veku. Wiskott Aldrich syndróm je zriedkavé, postihuje iba 1 až 10 na 1 milión mužov, ale jedná sa o vážne ochorenie, primárna imunodeficienciou. Genetika

Wiskott Aldrich syndróm je spôsobený mutovaného génu, známy ako Gene, ktorý sa nachádza na krátkom ramienku X chromozómu. Muži majú jeden X a jeden Y chromozóm a ženy majú dva X chromozómy. Vzhľadom k tomu, mutácie je vzácna a je recesívny (čo znamená, že sa prejavuje iba v neprítomnosti normálneho génu), sú ovplyvnené iba muži. Pre ženy zdediť stav, obaja ich X chromozómy by mal vystavovať mutáciu, ktorá je veľmi unlikely.Because podmienka je dedičná, môže byť známy v rodinnej anamnéze pacienta bratmi a materských strýkovi. V malej rodiny, však môže byť história kvôli zriedkavému výskytu mutácií.
Spôsob akcie

mutácie génu ovplyvňuje WAS WAS proteínu (tzv. WASP). WASP sa nachádza v krvných bunkách a bunkách imunitného systému, vrátane T-buniek a B-buniek. Tento proteín sa podieľa na určovaní bunky tvar a schopnosť pohybu. Mutácia génu WAS narúša WASP proteín, ktorý narúša bunky schopnosť rásť a deliť sa. Okrem toho, že tieto bunky majú ťažkosti v pohybe a pripojenie na iné bunky, ktoré narúša normálne imunitné funkcie cells.The poškodenú proteín funkcie tiež ovplyvňuje vývoj krvných doštičiek, čo spôsobuje zníženú veľkosť a počet krvných doštičiek. Krvné doštičky sú malé fragmenty buniek, ktoré fungujú v zrážaní krvi.
Symptómy

Wiskott Aldrich syndróm je choroba zlyhania imunity. Medzi najčastejšie príznaky patrí: Microthrombocytopenia, alebo nízky počet krvných doštičiek, čo môže viesť k nadmernej tvorbe modrín a /alebo predĺžené krvácanie po drobných trauma.Eczema, zápalové kožné ochorenie, ktoré sa vyznačuje tým, začervenanú, podráždenú svrbiacu skin.Recurrent infekcie - bakteriálne, vírusové alebo plesňové.
Diagnóza

detí s neobvyklým krvácaním a tvorbou modrín, krvných vzoriek by mali byť prijaté. Najlepší spôsob, ako konečne určiť Wiskott Aldrich syndróm je prevedením krvných doštičiek a určovaní veľkosti krvných doštičiek. Ďalší test môže určiť, či je absencia alebo zníženie na proteíny v krvi.
Komplikácie

Pacienti so syndrómom Wiskott Aldrich sú vystavení riziku vzniku ďalšej podmienky ktorý môže byť život ohrozujúce: Autoimunitné poruchy. Vzhľadom k tomu, že imunitné bunky, vrátane T a B buniek (alebo lymfocyty) sú ovplyvnené, môže imunitný systém reaguje proti sebe. Niekoľko podmienok môže mať za následok, vrátane vaskulitídy (zápal krvných ciev) a typ anémie, v ktorom protilátky ničia červené krvinky cells.Malignancies. Most sa súvisiace malignity zahŕňajú B-lymfocyty, vrátane leukémie a lymfómu.
Liečba

Pacienti so syndrómom Wiskott Aldrich bude musieť podstúpiť kontinuálne sledovanie a liečby. Kvôli zvýšenej krvácanie, môžu potrebovať dostávať doplnky železa na obranu proti chudokrvnosti. Vzhľadom k tomu, že sú vystavení zvýšenému riziku infekcií, môžu antimikrobiálne ošetrenie nutné. Pre niektoré, transplantácia kostnej drene je potrebné a môže výrazne zvýšiť životnosť expectancy.When Wiskott Aldrich syndróm bol objavený v roku 1937, priemerná dĺžka života bola len 2-3 roky. Avšak pokrok v diagnostike a liečbe, najmä technológie vykonávať transplantácie kostnej drene, sa značne zvýšil túto dĺžku a mnoho postihnutých Muži žijú až do dospelosti.
Fotografie
fotografie