Čo je Ornitin Carbamoyltransferase?

Ornithine carbamoyltransferase je enzým vyskytujúci sa v mitochondriách pečene a podieľa sa na cykle močoviny. Jedná sa o katalyzátor uľahčiť reakcii medzi ornitín a karbamoylfosfát, produkujúce citrulín a fosfát. X-viazaná recesívne genetické ochorenia, čo vedie k nedostatku tohto enzýmu je veľmi zničujúce, čo vedie k nahromadeniu toxického amoniaku v tele, čo spôsobuje neurologické poškodenie, kóma a dokonca aj smrť. Význam

Ako kľúčový prvok v cykle močoviny, ktorý spracováva amoniak na močovinu u cicavcov, ornitín carbamoyltransferase (tiež známy ako ornitínu transcarbamoylase) plní svoju základnú funkciu v tele. Amoniak vzniká pri trávení potraviny s vysokým obsahom bielkovín, alebo keď telo nemá dostatok energie a začne tráviť svoje vlastné proteíny. Pretože amoniak je vysoko toxický, najmä neurologicky, môže chýbajúci článok v cykle močoviny mať zničujúce následky. Tá istá látka sa tiež v rastlinách a mikróbov, kde sa podieľa na biosyntéze arginínu. Táto aminokyselina je tiež nájdený v cykle močoviny.
Funkčné

ornitín carbamoyltransferase funguje ako katalyzátor, čo znamená, že sa podieľa na reakciu, ale objavuje bezo zmeny. Konkrétne z mitochondrie v pečeni, združuje ornitín a karbamoylfosfát a uvoľňuje fosfát a citrulín. Ako jeden z prvých krokov v cykle po začatí amoniaku (karbamoylfosfát je vytvorená z amoniaku a oxidu uhličitého), nedostatok tohto enzýmu je priamou príčinou hyperamonémie, alebo vysoký krvný koncentrácia zlúčeniny.


vlastnosti

ornitín carbamoyltransferase je trimér, alebo molekula tvorená z troch identických monomérov "," v tomto prípade tri rovnaké proteíny, z ktorých každý má väzobné miesto pre karbamoylfosfát, a jeden pre aminokyseliny. V trimér, sú aktívne miesta sa nachádza v centre, kde tri monoméry dohromady. Jej názov pochádza z jeho funkcie, a preto odkazuje na dva typy väzbových miest, skôr než štruktúry enzýmu sám.
Úvahy

vzácna genetická porucha, , vyskytujúce sa asi u 1 z 80.000 živo narodených detí, vedie k ochorenie známe ako ornitínu transcarbamoylase nedostatok, alebo OTCD. V ťažkej formy tejto poruchy, príznaky začnú asi jeden deň po narodení, a v prípade, že presnú diagnózu nie je vykonaná takmer okamžite (čo je ťažké, vzhľadom k rozdielnosti príznakov, a na prekrytie s mnohých ďalších bežných porúch), dieťa budú mŕtvi počas týždňa. Viac miernej formy, aby neskôr nástup a dlhšiu okien diagnózu a ešte mať slušnú prognózu.
Prevencia /Solution

Kým ťažkou formou OCTD nezdá ponechať veľký priestor pre lekársku vedu, aby pracovať, pracovať na terapiu miernejších foriem tejto X-spojený genetickou poruchou ukázať nejaký prísľub. Zvlášť u dievčat s poruchou - keď je recesívny, trauma alebo časy vysokej zažívacieho stresu, ako je hladovanie alebo tehotenstva môže spôsobiť skôr nevyjadrený OCTD stať vyjadril - transplantácia pečene boli vysoko efektívne v prevencii neskorších epizód hyperamonémiu. Mnoho z nich tiež dúfam, že nedávna práca v génovej terapii poskytne liek.