Vzácne genetické ochorenie

Genetické choroby sú spôsobené nezrovnalosti v osobe chromozómov. Obaja zdedené vlastnosti a životné prostredie môžu mať úlohu v rozvoji genetického ochorenia. S novými objavmi v mapovania ľudského genómu, liek, ktorý teraz väčší pokrok v identifikácii génov zodpovedných za ďalšie a ďalšie vzácne genetické ochorenie, ktoré často sú výsledkom mutácie jedného génu. Fakty

Genetické poruchy sú väčšinou spôsobené zmenou v DNA (deoxyribonukleovej kyseliny). Zmena v DNA má za následok zmenu vo RNA (ribonukleová kyselina), a potom sa zmeny v proteínoch, ktoré vysielajú signály medzi bunkami. V závislosti na tom, ako sa to týka tela proteíny, mutácia výsledkom genetických chorôb. Niektoré z nich sú vážnejšie ako ostatné.
Význam

vzácne genetické poruchy sú ťažké pre všetky rodiny, zvládnuť, najmä ak majú vplyv na deti. Niektorí ľudia s anamnézou genetických ochorení v rodine --- a dokonca aj tí, ktorí nerob --- ísť do genetického poradenstva, keď premýšľal o otehotnenie, s cieľom posúdiť možnosť prenosu na vzácne genetické ochorenie.

Typy

Niekoľko rôznych druhov genetických chorôb existujú. Progeriu je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje rýchle starnutie. To je vidieť len v jednom vo štyri milióny detí. Ďalším dôvodom je Noonan syndróm, čo má za následok neobvyklé rysy v tvári, malý vzrast, a problémy so srdcom. Noonan syndróm je videný u 1 z 1000 - 2500 detí.
Časový rámec

Mnohé vzácne genetické ochorenia sú viditeľné pri alebo pred pôrodom, ale niektoré vyžiada určitý čas. Novorodenci môžu byť vyšetrení na niektorých genetických chorôb, ktoré môžu, ale nemusia byť viditeľné. V Spojených štátoch je bežné, že na testovanie detí pri narodení fenylketonúriou, čo je ochorenie, ktoré vedie k mentálnej retardácii, pokiaľ nie je chytený a ošetroval čoskoro, rovnako ako vrodenej hypotyreózy. Carrier testovanie môže byť vykonané skôr, než žena otehotnie, či jeden budúci rodič nesie kópiu génu mutácie.
Vlastnosti

vzácne genetické ochorenie majú zvyčajne fyzické abnormality . Syndróm fragilného X má za následok rozdielne rysy v tvári, na väčšie-ako-priemernej veľkosti hlavy a odstávajúce uši, čelo a bradu. Tuberózne skleróza, čo spôsobuje epileptické záchvaty a nádory v mozgu a orgánov, prejavuje kožnými léziami, vyrážky a podivné de-pigmentovaných list tvarov na tvár a telo.
Efekty

Rôzne choroby majú rôzne účinky. Lowe syndróm je vidieť len u mužov. To spôsobuje mentálna retardácia, šedý zákal a neskôr, glaukóm. Ľudia so syndrómom Lowe tiež bežne rozvoju ochorenia obličiek. Tay-Sachs choroba postupuje pomaly, bez viditeľných príznakov z záchvatom dokončiť zničenie nervového systému. Tay-Sachs choroba je smrteľná.