Autozomálne recesívne genetické ochorenie

Bunky v ľudskom tele bežne obsahujú 23 sád chromozómov (polovica z každého z rodičov). Pary 1 až 22 sú autozomálne chromozómy, a pár 23 je pohlavné chromozómy, ktoré určujú pohlavia (XX u ženy a XY u mužov). Autozomálne genetická porucha sa vyskytuje s mutáciou alebo abnormality v génoch, v jednom alebo viacerých párov autozomálne chromozómov. Ak sa choroba je autozomálne recesívne, potom obaja rodičia sú prenášačmi a nemajú chorobu, ale obaja prejsť abnormálne gény pre dieťa, ktoré rozvíja aktívne ochorenie. Alpersová "syndróm

Podľa JW Ball and r.č. Binder v "detskej ošetrovateľstva," Alpersová "syndróm je zriedkavá metabolická porucha, ktorá spôsobuje degeneráciu šedej hmoty v mozgu, čo má za následok záchvaty, zvýšenie mentálna retardácia, strata svalového tonusu alebo spasticity, slepota a zlyhanie pečene s ktorým došlo zvyčajne v Prvé desaťročie.
Cystická fibróza

Cystická fibróza je exokrinné žľaza porucha, ktorá postihuje sliznice produkovať oblasti tela. Silný húževnatý hlien hromadí a bloky rúrky a potrubia, ako priedušiek v pľúcach, tenkom čreve, pankreasu potrubia a semenovodov (spôsobiť neplodnosť). CF je tiež príčinou nezvyčajného potných žliaz, takže telo vylučuje príliš sodíka (soľ), čo má za následok dehydratáciu.
Polycystické ochorenie obličiek

Podľa PKD nadácie, autozomálne recesívny polycystické choroby obličiek, obe obličky rozvíjať viac cysty v nefrónov, filtráciu jednotky. Obličky sú často veľmi rozšírená pri narodení. O znehodnotených nefron nemôžu dostatočne reabsorb tekutiny späť do krvného riečiska, aby sa dieťa prechádza veľké množstvo moču. Mnoho detí zomiera v dojčenskom veku a tí, ktorí prežijú často vyžadujú dialýza a /alebo transplantácii obličiek. Poruchy pečene sú tiež spojené s ARPKD.
Kosáčikovitá anémia

Kosáčikovitá anémia spôsobuje sickling z červených krviniek, pretože abnormálneho hemoglobínu. V sickled bunky nemôžu pohybovať ľahko cez malé lode a často držia pohromade a tvoria zrazeniny, ktoré majú za následok silné bolesti a poškodenie tkanív a orgánov. Podľa "pediatrickej ošetrovateľstva," abnormálne červené krvinky žijú len na asi 20 dní namiesto 120, a telo nemôže nahradiť umierajúci bunky dostatočne rýchlo, takže človek sa stáva anemický.

Tay Sachs choroba

Tay Sachs choroba, ktorá postihuje predovšetkým tých z aškenázských židovských pamiatok, má za následok abnormálny vkladov tukovej hmoty vo neurónov (nervových buniek) v mozgu. Podľa Inštitútu národnej neurologických neporiadkov a mŕtvice, dieťa môže zdať na prvý pohľad normálne, ale vklady narušiť nervové funkcie v priebehu niekoľkých budúcich mesiacov, dieťa sa stáva stále zakázané, poškodenie mozgu, slepý, hluchý a ochrnul. Dieťa stráca schopnosť prehĺtať a svaly atrofia (zmenšenie). Smrť zvyčajne dochádza v priebehu prvých štyroch rokov života.
Thalassemia

Thalassemia je genetická porucha krvi, ktorá postihuje predovšetkým tie stredomorské pôvodu, čo má za následok nedostatočnú produkciu jedného zložiek hemoglobínu v červených krvinkách. Osoba sa vyvíja anémia, ale závažnosť sa môže pohybovať od miernej až ťažké, v závislosti od počtu abnormálnych zdedených génov.