Známky a príznaky Tay-Sachs choroba

Tay-Sachs choroba (TSD) je genetická porucha, ktorá ničí nervové bunky v mozgu a mieche, čo vedie k poklesu duševnej a telesné funkcie, ako, že osoba s TSD je nakoniec neschopný dýchať a prehĺtať. Ochorenie je zriedkavé vo všeobecnej populácii, a skoro vidieť iba v niektorých rodový pôvod skupiny, ako sú osoby z francúzsko-kanadskej a aškenázských židovského pôvodu, alebo tých z východnej a strednej Európy. Typy
chorôb

Existujú tri typy ochorenia. Najbežnejšou formou je infantilné TSD, ktorý sa prejavuje na približne šiestich mesiacov veku. To vedie k rýchlemu poklesu duševnej a fyzickej u novorodencov. Druhá forma je mladistvý TSD, ktorý sa prejaví vo veku medzi 2-10. Napokon, tam je neskorý nástup TSD, ktorá sa vyskytuje u pacientov vo veku 20 až začiatku 30. rokov. Vzhľadom k nespočetných uvedených príznakov, neskorý nástup TSD je často chybne diagnostikuje, ale na rozdiel od ostatných dvoch formách, to je zvyčajne non-fatálne.
Príčiny Tay-Sachs
< p> Tay-Sachs choroba je spôsobená mutáciou v hexosaminidase A (alpha polypeptid) génu (HEXA), autozomálne génu, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 15. Vo svojej normálnej funkcie, HEXA produkuje alfa podjednotku enzýmu beta-hexosaminidase A. Tento enzým je kľúčovým prvkom v lyzozómoch v mozgu a mieche, ktorý umožňuje prelomenie GM2 Gangliozidy, lipid-based substance.Without fungovanie HEXA gén, GM2 Gangliozidy v tele hromadia, prípadne dosiahnutie toxických hladín v tele. Toto, podľa poradia, vedie k smrti neurónov v mozgu a mieche, čo spôsobuje príznaky vidieť v Tay-Sachs choroba.
Príznaky Tay-Sachs

infantilné bezpečnosti hračiek, počiatočné príznaky nezdajú byť zrejmé. Dieťa vyvíja normálne po dobu asi troch do šiestich mesiacov pred tým, než sa ukáže, že dieťa sa nevyvíja tak rýchlo, ako on alebo ona by mala byť. Ako dieťa rastie, príznaky čoraz viac zrejmé, v podobe záchvatov, apatia, podráždenosť a oneskorenie pri duševných a fyzických reakcií. V neskorom nástupom a mladistvých bezpečnosti hračiek, príznaky sú menej výrazné. Patrí pomalší výkon motora alebo neistá chôdza, zlá artikulácia a ručné tras. V diagnostike Tay-Sachs choroba, lekári pozor na "čerešňovo červenej" miesto v sietnici, ktorá môže byť detekovaná pomocou oftalmoskop.
Efekty

Detská a juvenilnej Tay-Sachs choroba je vždy smrteľná a neexistuje žiadny liek. V neskorších fázach, deti s ochorením nie sú schopní počuť, hovoriť a majú ťažkosti s prehĺtaním. To nakoniec vedie k ochrnutiu svalov a smrti. V neskorom nástupom bezpečnosti hračiek, ochorenie sa zvyčajne nie je smrteľné, ale spôsobuje svalové zášklby a možno aj duševné illness.Infants a deti s ochorením všeobecne žiť až do piatich rokov po príznaky sa začínajú objavovať. S dospelými, dĺžka života je neznáma, pretože choroba bola pridaná len nedávno identifikovaný ako v roku 2009.
Prevencia a liečba

Vzhľadom k tomu, Tay-Sachs choroba je genetická, že je v súčasnej dobe žiadna liečba tejto choroby od roku 2009. Aj pri najlepšej starostlivosti, deti trpiace ochorením zvyčajne len žiť až do veku 4. Dospelí trpia s neskorým nástupom TSD sa môžu spoľahnúť na lieky spomaliť postup choroby, ale nemôže zvrátiť účinky. Anti-kŕče lieky môžu pomôcť kontrolovať záchvaty, a správnej výživy môže pomôcť udržať dýchacie cesty otvorené a spomaliť disease.In ide o prevenciu, môže genetický test sa vykonáva na oboch biologických rodičov, aby zabezpečili, že ani sú nositeľmi ochorenia.