Radiálne aplázia-trombocytopénia syndróm

Radiálne aplázia-trombocytopénia syndróm je zriedkavá genetická porucha. To je tiež známe ako trombocytopénia s chýbajúcim polomeru alebo decht, syndróm. To bolo najprv popisované Judith G. Hall, MD, v roku 1969. Aj keď výskumník John K. Wu, MD, je zdokumentované viac než 20 príznaky ochorenia, jeho hlavné príznaky sú veľmi nízky počet krvných doštičiek, ktoré vedie k ľahkej modriny a krvácanie, rovnako ako absencia polomeru kostí predlaktia. To sa vyskytuje približne 4,2-krát za každý 1 milión živo narodených detí. Hoci TAR syndróm môže spôsobiť predčasné smrti kvôli hemorraging orgánom alebo chyby, môžu deti, ktoré majú, a získať účinnú liečbu môcť mať normálny dĺžky života a žiť samostatne. Primárne príznaky

príznaky TAR syndrómu zahŕňajú primárne príznaky, tie, ktoré sú spôsobené priamo genetickej anomálie, a sekundárne symptómy, spôsobené z hlavných príznakov. Nie všetci ľudia s TAR syndrómom majú všetky primárne alebo sekundárne príznaky, ale všetci pacienti chýba okruh v jednej alebo oboch paží a ukázať trombocytopénie alebo veľmi nízky počet krvných doštičiek, príznaky počas prvých 18 mesiacov života.
< p> Primárne symptómy: trombocytopénia - veľmi nízky počet krvných doštičiek, fragmenty buniek, ktoré sú nevyhnutné pre megakaryocytov krvi clottingUnderdeveloped alebo chýba, buniek kostnej drene, ktoré produkujú plateletsEosinophilia - vysoké počty eozinofilov, krviniek, ktoré bojujú proti infectionAnemia - nízky krvný ironMissing rádius kostí v jednom alebo oboch armsMissing, abnormálne alebo nedostatočne rozvinuté lakťová kosti v jednom alebo oboch armsAbnormal rameno jointsDislocated hipsKnees a /alebo kolená sú čiastočne vykĺbil alebo s abnormálne rastie togetherFemoral krútenie - dlhá kosť stehná stočený z positionTibial Torson - holenná kosť je twistedAbsence z fibula (fibula) Malé nohy s abnormálne neznášanlivosť špičkou placementSevere na milkHeart kravského defectsKidney defectsUnderdeveloped maternice a pošvy
sekundárnych príznakoch

modriny a /alebo krvácanie v dôsledku thrombocytopeniaEarly úmrtia v dôsledku na hemorrhagingWrist a kolenné artritídu vďaka eozinofília a dislocationsIntestinal Krvácanie z mlieka intoleranceInfertility u žien v dôsledku deformity maternice
prognóza
Deti

narodené s TAR syndrómom je pravdepodobné, že mať chronické trombocytopénia, plus časy, keď ich trombocytopénia sa stáva akútnou a spôsobuje ťažké podliatiny a krvácanie. Avšak, vo veku 6, väčšina detí s podmienkou vyvíjať takmer normálny počet krvných doštičiek a riziko krvácania sa stáva menšie. Podľa Wu, ak je dieťa s podmienkou žije okolo veku 2, bude sa mať normálne životnosť

Ľudia, ktorí majú radiálne aplázia -. Chýbajúce polomer kosti alebo kostí - a žiadne iné rameno deformity môžu učiť vykonávať všetky bežné každodenné činnosti, ak sa im dostane zodpovedajúce Ortopedické rameno stuženie. Prognóza pre ľudí, ktorí majú vady orgánov a svalovej vady nad rámec zbraní závisí od typu poruchy a je s nimi zaobchádzané.
Liečba

Liečba bude závisieť na typ a závažnosť symptómov. Wu hovorí: "Zďaleka najdôležitejšie je liečba transfúzia trombocytov." Iné obyčajné liečby zahŕňajú použitie vlastných orthotic výstuh a operácií, aby dotknutí končatiny viac funkčné, symetrický alebo kozmeticky atraktívne. Hoci amputácia pripraviť pacienta nosiť protézu končatiny alebo končatín je možnosť, ľudia s radiálne aplázia-trombocytopénia syndrómom často nemajú dostatok jadra svalovú silu, aby používal protézy efektívne a pacienti s funkčnými rukami všeobecne je nájsť vhodnejšie než dlhšie zbrane, ktoré protézy provide.Bone transplantácia kostnej drene je voľba pre ľudí, ktorých sklon ku krvácaniu nie zlepšila doštičiek transfusions.Intestinal problémy kvôli neznášanlivosti kravského mlieka možno riešiť tým, že odstráni kravského mlieka zo stravy.

predchádzať problémom
Pacienti

a ich rodiny môžu zabrániť mnohým krvácania epizód spojených s TAR syndrómom. Dobrý preventívne opatrenia patria nasledujúce: Prechádza krvných transfusionsAvoiding zranenia - na sebe mäkké prilby helpAvoiding užívanie liekov, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, vrátane aspirínu a nesteroidných protizápalových liekov alebo NSAIDsTreating drobné škrty a miest vpichu tým dlhší, pevný, stály tlak na ne, kým sa nezastaví krvácanie
fotografie