Rýchle starnutie choroba u detí

progeriu syndróm, často známy ako Hutchinson-Gilford progeriu syndróm (sa skrátil k HGPS alebo progeriu) alebo pre rýchle starnutie ochorenia je veľmi zriedkavé a fatálne genetické ochorenie u detí. V ranom veku, deti so syndrómom progeriu začínajú prejavovať príznaky, ktoré sa podobajú rýchle starnutie. Progeriu syndróm nemá žiadny známy liek, ale výskum sa vykonáva s nádej, že jeden. Príčina

mutácie v géne známej ako LMNA ("lamín-a") je známa príčina syndrómu progeriu podľa progeriu Research Foundation. Gen LMNA produkuje proteín zvaný Lamin A. Táto bielkovina drží bunky pohromade jadro. Dieťa so syndrómom progeriu má abnormálnu verziu Lamin bielkovín, čím sa bunková jadra nestabilné, čo je teraz myšlienka viesť k predčasnému starnutiu.
Rarity

Podľa progeriu Research Foundation, je progeriu syndróm Nachádza sa asi jeden z každých 4000000 do 8000000 novorodencov. Nie je prevalencia na základe pohlavia alebo rasy. Progeriu syndróm sa vyskytuje u detí po celom svete.
Známky progeriu syndróm Deti

so syndrómom progeriu vyzerať zdravo, keď sa narodí, ale medzi 18 a 24 mesiacov veku, ktoré začínajú vykazovať vlastnosti rýchle starnutie. Niektoré z príznakov syndrómu progeriu zahŕňajú stratu ochlpenia a tuku, stuhnutosť kĺbov, neschopnosť rast, hip dislokácie, zväčšenú hlavu, malú čeľusť, srdcové choroby a oneskorený rast alebo absencia zubov. Väčšina detí s podmienkou, majú podobný vzhľad.
Diagnóza

dieťa bude spočiatku hodnotená syndrómu progeriu v klinike. Prvé hodnotenie bude skúmať dieťaťa vzhľad a anamnézu. Dieťa môže tiež podstúpiť vyšetrenie, ako sú srdcové záťažových testov, ktoré sú schopné detekovať aterosklerózy ciev (Spoločným znakom rýchle starnutie). Po klinického hodnotenia, dieťa bude krv podstúpiť test, ktorý vyzerá pre mutáciu v géne LMNA.
Priebeh progeriu syndróm detí

postihnutých syndrómom progeriu majú sklon k rozvoju predčasné a progresívne ochorenie srdca. Ako rastú až do neskorého detstva a ranej dospievania, postihnuté deti sú v stále väčšie riziko vzniku vysokého krvného tlaku a zväčšené srdce. Oni sú tiež pravdepodobné, že sa bolesť na hrudníku, mozgovej mŕtvice a srdcového zlyhania. Oni nakoniec umierajú na srdcové choroby vo veku 8 a 21 rokov.