Chrupavka-vlasy Hypoplázie liečba

chrupavky vlasy hypoplázia je forma krátke končatiny malého vzrastu, ktorá je spojená s určitými typmi T-buniek a /alebo B-buniek imunodeficienciou a ďalších vedľajších účinkov. Aj keď neexistuje žiadny liek pre toto ochorenie, liečba je k dispozícii pre jeho rôzne príznaky. Príčiny a príznaky

chrupavky vlasy hypoplázia je prenáša geneticky vrodená vada, čo znamená, že je odovzdaný z rodičov na potomkov. Z tohto dôvodu, že nie je nákazlivý. Výskyt tohto stavu sú veľmi vzácne, aj keď jej výskyt je vyšší u Amish komunity a vo Fínsku, a to bol prvýkrát identifikovaný v komunitách Old Order Amish. To postihuje mužov a ženy v rovnakých sadzieb.

Tam sú početné príznaky chrupavky vlasov hypoplázia. Vyznačuje sa malými, mierne tuku rúk, navyše záhyby kože na krku a vlasov, ktorá je veľmi jemná a postráda centrálne jadro. Ako postihnutých detí veky, iné príznaky dostaviť. Patrí medzi ne Bowlegs, dysplázia nechty na rukách a nohách, ľahko pigmentované kože, zlé vstrebávanie v črevách a celiakiou syndrómu. Priemerná výška v dospelosti niekoho, kto s chrupavky vlasy hypoplázia je medzi 40 a 60 palcov. Veľa s podmienkou, majú vysoko flexibilné kĺby, ale majú nejaké problémy plne predlžuje ich lakte. Asi 79 percent z nich má postihnutý detstva anémia, a asi 9 percent vyvinúť anémia, čo je trvalý stav asi polovica z nich.

Chrupavky vlasy hypoplázia je spojená s B-bunky a /alebo T- bunkovej imunity. T-bunky imunodeficiencie sa nachádza v 86 percent pacientov s chrupavky vlasy hypoplázia, a B-buniek imunodeficiencie sa nachádza v 35 percent z tých postihnutých. Imunity môže viesť k ťažkým oportúnnych infekcií, najmä ovčích kiahní a pneumónie, v priebehu detstva a v dospelosti.
Liečba a prognóza

Pretože chrupavky vlasy hypoplázia je genetické ochorenie , nemá žiadny liek. Liečba symptómov je všeobecný postup pre ľudí s podmienkou.

Immunodeficiency je najčastejším príznakom chrupavky vlasov hypoplázia a liečbe infekcií vzniknuté čoskoro je dôležité. Medzi najčastejšie a nebezpečným zdrojom infekcie u ľudí s chrupavky vlasy hypoplázia je ovčie kiahne, ktoré by mali byť okamžite liečené acyklovir. Vakcína kiahne môžu byť užitočné, ale to môže viesť k ovčím kiahňam, pretože sa jedná o živý vírus, vakcína. Veľmi ťažké T-buniek imunodeficiencie môže byť liečená transplantáciou kostnej drene, rovnako ako intravenózna injekcia imunoglobulínu. Anémia môže byť liečená stimulujúci kolónie granulocytov faktor.

V niektorých štúdiách boli aspekty nanizmu liečení ľudského rastového hormónu, produkovať rôzne výsledky. Podmienkou tiež bolo ošetrené chirurgických zákrokov predĺžiť kosti, ale pre ľudí s chrupavky vlasy hypoplázia, pooperačné infekcie je omnoho častejšie než vo väčšine ostatných ľudí, a vhodné opatrenia by sa mali prijať.

Najvyššia úmrtnosť u ľudí s chrupavky vlasy hypoplázia vyskytuje u pacientov s ťažkým imunodeficiencie. Ak nežiaduce účinky choroby sú uchovávané usilovne v šachu, však, môže človek postihnutý chrupavky vlasy hypoplázia mať normálnu životnosť.