Definujte Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba, obyčajne známy ako Huntingtonova choroba, zvyčajne sa vyskytuje v strednom veku a je neuro-degeneratívne genetická porucha. To sa vyskytuje častejšie u ľudí Západoeurópskej pôvodu než u ľudí ázijské a africké dedičstvo. Medzi najznámejšie obetí choroby bol folkový spevák Woody Guthrie, ktorý zomrel v roku 1967 po tom, čo trpel chorobou počas 13 rokov. História

Huntingtonova choroba bola prvýkrát popísaná v 1842 listu v Robley Duglinson je "lekársku prax." Do tej doby boli tí, ktorí trpia ochorením často obvinený z bytia posadnutý duchmi alebo bytia čarodejnice. Oni boli často vyhnaní. Od roku 1846, Charles Gorman si všimol, že príznaky spojené s ochorením Zdalo sa, že vplyv na mnoho ľudí v jednotlivých regiónoch. Johan Christian Lund produkoval prvý opis choroby pri práci na Jefferson Medical College v roku 1860, sa George Huntington robiť prvý úplný opis v roku 1872.
Príčina

Huntingtona choroba je spôsobená mutáciou génu určitého génu. Tento gén, známy v géne huntingtinu, poskytuje genetický kód pre proteín huntingtinu. Mutácia spôsobuje rôzne formy proteínu, že oblasti poškodenie špecifické mozgu. Gen Huntingtin, kedy zmutovaný, je dominantný a choroba vzniká, keď je jeden zo svojich mutovaných génov huntingtin. Ak váš rodič má Huntingtonova choroba, máte 50 percentuálnu zmenu zdedí gén, ktorý vždy vedie k ochoreniu, ak žijete dosť dlho na rozvoj choroby.
Symptómy

Hlavným príznakom Huntingtonova chorea je. Chorea, tiež hláskoval choreia, je stav, ktorý spôsobuje mimovoľné pohyby. Prvé príznaky, ktoré majú byť zaznamenané sú zvyčajne nedostatok koordinácie a neistá chôdza, pri chôdzi. Ako choroba postupuje, chorea začne prezentovať, čo má za následok trhavými pohybmi tela. Spolu s chorea, je pokles mentálnych schopností a zvýšenie behaviorálnych a psychiatrických problémov. Komplikácie zápal pľúc, srdcové choroby alebo zranenia zvyčajne za následok ochorenie, ktoré sa fatálne do 20 rokov od začiatku príznakov.
Diagnóza

Huntingtonova choroba príznaky sa prejavujú , je diagnóza často na základe telesné príznaky. Genetické testy môžu byť použité na potvrdenie diagnózy, a to najmä v prípade, že sa v rodinnej anamnéze ochorenie. MRI a PET vyšetrenie môže byť použitá na určenie, či došlo k zmenám v mozgovej činnosti. Diagnóza je najčastejšie vykonáva neurológ, ktorý bude klásť otázky týkajúce sa pacientovho osobnej, rodinnej a anamnézy pred objednaním ďalšie diagnostické testy.
Liečby

Huntingtonova choroba nemôže byť vyliečený. Avšak, existujú spôsoby liečby, ktoré pomáhajú pacientom zvládať ich príznaky a znížiť závažnosť ochorenia v prípade, že. Tetrabenazínu je často predpisuje na zníženie chorea, a bol schválený pre toto použitie v Spojených štátoch v roku 2008. Neuroleptiká a benzodiazepíny môžu byť stanovené aj pre tento účel. Psychiatrické lieky, ako sú SSRI a mirtazapín, sú často predpísané pre sprievodné psychiatrické symptómy. Fyzikálna a reči terapia sú tiež začínajú byť použité na pomoc obetiam Huntingtonova riadiť ich príznaky.