Prevládajúce genetických chorôb

Genetické choroby sú spôsobené delécií, doplnenie alebo zmeny genetického materiálu v tele. Niektoré z najrozšírenejších genetických chorôb patrí Angelmanův syndróm, Canavanové choroby, celiakia a Downov syndróm. Ľudia s genetickými chorobami majú ťažké dobe žijúci na deň-to-dennej báze a niektoré genetické ochorenia spôsobiť smrť. Podľa genetickej choroby nadácie existuje viac ako 6000 genetických porúch, ktoré postihujú ľudí po celom svete. Angelmanův syndróm

Podľa Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice, Angelmanův syndróm spôsobuje vývojové oneskorenie, rovnako ako neurologické problémy. Novorodenci sa nebudú zobrazovať príznaky syndrómu Angelman pri narodení. Počas prvých niekoľkých mesiacov po narodení príznaky syndrómu Angelman zahŕňajú vývojové oneskorenie. Záchvaty sa zvyčajne konajú v prvých dvoch až troch rokoch života.

Neexistuje žiadny spôsob, ako zaobchádzať Angelmanův syndróm, ale väčšina lekárov predpisovať lieky na pomoc ľuďom s Angelmanův syndróm proti kŕčom. Jedinci so syndrómom Angelman mať závažné vývojové oneskorenie, motorové ťažkosti, rovnako ako reč obmedzenia. Ľudia so syndrómom Angelman žiť tak dlho, ako ostatní ľudia. Angelmanův syndróm postihuje zhruba v 16.000 ľudí.
Canavan ochorenie

Canavan choroba je ochorenie, ktoré sa dedia geneticky a ovplyvňuje schopnosť tela odbúravať alebo metabolizujú kyselinu asparágovú. Podľa Medline Plus, Canavan ochorenie má za následok nedostatok enzýmu známeho ako aspartoacylase. Nedostatok aspartoacylase výsledkov v N-acetylaspartic kyseliny budujeme v mozgu. To spôsobí, že biela mozgová hmota postupne rozobrať. Canavan choroba spôsobuje rozpad nervovej sústavy a takmer vždy za následok smrť. Väčšina detí sa choroba zomrie Canavanové do 18 mesiacov a niekoľkých pacientov dožiť dospelosti.
Celiakia

Podľa Mayo Clinic, celiakia je tráviaci stav, ktorý je spôsobený konzumáciou bielkovín lepku. Proteín lepok sa vyskytuje v mnohých potravinách, ktoré obsahujú pšenicu, ako je pizza a cestoviny. Keď sa ľudia s celiakiou konzumovať potraviny, ktoré majú bielkovinu lepok imunitné reakcie sa spúšťa v ich tenkom čreve. Táto imunitná reakcia poškodí povrch tenkého čreva a ich vplyv na ich schopnosť absorbovať niektoré typy živín. Ak celiakia nie je liečená, môže viesť k podvýžive, strata kostnej denzity, neznášanlivosť laktózy, rakoviny a neurologických komplikácií. Rizikové faktory celiakia patrí diabetes 1. typu, Downov syndróm, autoimunitné ochorenie štítnej žľazy, a mikroskopické kolitídy.
Downov syndróm

Medline Plus vysvetľuje, že Downov syndróm je genetická porucha, v ktorom jednotlivci majú 47 chromozómov namiesto normálneho počtu 46. Downov syndróm je zvyčajne spôsobené tým, 21. chromozómu, ktorý tvorí ďalšiu kópiu seba samého. Podľa Americkej akadémie rodinných lekárov, sa 9,2 bábätka von 10000 narodí s Downovým syndrómom v Spojených štátoch. Príznaky Downov syndróm patrí sploštený tvárové rysy, vyčnievajúce jazyk, malá hlava, šikmé oči nahor, nezvyčajne tvarované uši, zlé svalové napätie, krátke ruky, krátke prsty a nadmernej flexibility, podľa Mayo Clinic.

svalová dystrofia

Podľa Mayo Clinic, svalová dystrofia sa odkazuje na skupinu ochorenie svalov, ktoré sú geneticky zdedené. Svalová dystrofia zvyčajne vedie k poškodeniu svalových vlákien a svalstva slabne ako choroba postupuje. Podľa Národného ústavu zdravia, medzi 400 a 600 detí sa narodí s muskulárnej dystrofie každý rok v Spojených štátoch.