Genetických chorôb u človeka

genetická choroba, odvodzuje svoj názov od toho, že choroby dôjsť z dôvodu sekvencií abnormalít u jednotlivca. Genetické ochorenie môže byť dôsledkom drobných porúch, ako jednej mutácie génu alebo z veľkých abnormalít deformované alebo chýbajúce chromozómov. Choroby

viac než 20 genetických chorôb u človeka existujú, vrátane mnohých všeobecne známych i menej známych ochorení. Downov syndróm, farbosleposť a cystická fibróza je niekoľko príkladov ľudských genetických chorôb.
Dedičnosť

Genetické choroby prejsť rodiny, ako je červené vlasy a brady jamky. V prípade, že ochorenie postihuje jeden alebo obaja rodičia, môže chorobu prenášať, pretože dominujú gény. Ak ani jeden z rodičov má chorobu, ale v minulých rodinní príslušníci alebo robiť to, choroba prevody ako recesívny gén.
Dedičnosti Typy

dedičných genetických chorôb, existujú štyri hlavné typy dedičnosti režimov používaných na opis mutácie a rast génov a chromozómov:. jediný gén dedičské, multifaktoriálne dedičnosť, chromozomálne abnormality a mitochondriálnej dedičnosť
Spontánnosť
< p> Niektoré genetické poruchy rozvíjať ako zárodočné mutácie. V týchto prípadoch, v rodinnej anamnéze ochorenie objavia
Špecifiká

Niektoré genetické choroby môžu byť konkrétne stanovené,. Downov syndróm je rozoznateľný chýbajúce chromozómu. Ostatné genetické ochorenie, ako je diabetes a duševné choroby zanechať tak zložité vzory dedičnosti, že genetická presnosť je ťažké pochopiť.