Vrodené metabolické poruchy

Existuje viac ako 1300 vrodené metabolické ochorenie, pri ktorom abnormálna chemickej reakcie narušujú metabolizmus. Väčšina z týchto ochorení sú výsledkom mutácie v génoch kódujúcich enzýmy. Tieto choroby sú dedičné a zvyčajne prezentujú v prítomnosti dvoch recesívnych génov. Novorodenecký skríning je užitočnou pomôckou pri včasnom odhaľovaní a diagnostiku mnoho z týchto podmienok. Definícia

vrodené metabolické poruchy sú tiež známe ako dedičných metabolických porúch. Metabolizmus je proces, pri ktorom telo využíva potraviny, ktoré konzumujú využiť alebo sa energia. V metabolických ochorení, sú abnormality v syntéze alebo katabolizmus sacharidov, bielkovín, tukov a iných komplexných molekúl. Tieto ochorenia zahŕňajú zmeny v génoch, ktoré kódujú enzýmy, ktoré na oplátku ovplyvňujú metabolické dráhy, čo má za následok hromadenie toxických a vád vo výrobe energie.
Vlastnosti
< p> Takmer všetky metabolické ochorenia majú niekoľko variantov, ktoré majú vplyv na vek začiatku, v ktorom ochorenie závažnosť ochorenia a tiež stať, je dedičná. Príznaky metabolických ochorení obvykle dostaví u novorodencov alebo v dojčenskom veku, ale v niektorých prípadoch sa príznaky prezentujú v dospelosti.

Oni sa líšia v závažnosti, pričom najzávažnejšie ochorenie môže byť fatálne, ak sa nelieči ihneď po narodení . Iné nepriaznivé účinky zahŕňajú zlý rast, svalová slabosť, hluchota, slepota, cukrovka, zubné abnormality, vrodené chyby alebo zlyhanie obličiek.
Zdedené

Vrodené metabolické poruchy sú dedičné. Ak Vy, váš partner alebo niekto vo vašich rodinách má metabolickú poruchu, je to dobrý nápad podstúpiť genetické vyšetrenie a požiadať o radu genetického poradcu. Ochorenia možno rozdeliť podľa spôsobu, akým sú zdedená sa. Môžu byť buď autozomálne recesívne ochorenie alebo X-viazaná recesívne ochorenie.

Pravdepodobnosť zdedenie metabolické ochorenia závisí na genetickej výbave oboch rodičov. Pre autozomálne recesívne ochorenie zvíťaziť, dieťa musí zdediť dve recesívne gény, jeden od každého rodiča.
Typy

Niektoré z hlavných tried vrodené vady metabolizmu sú poruchami metabolizmu sacharidov, poruchy oxidácie mastných kyselín, aminokyselín, poruchy, organické kyseliny, poruchy cyklu močoviny, mitochondriálnych porúch a lysozomálnych a peroxizómov ukladanie porúch.
Novorodenecký skríning

Včasná detekcia a intervencie vrodené metabolické ochorenie môže byť práve tým rozdielom na zdravie a kvalitu života dieťaťa a zabrániť niektoré fyzické a psychické problémy spojené s chorobou. Väčšina štátov v USA majú povinné novorodenecký screening testy. Vaše dieťa päta bude vztýčené 24 hodín po pôrode, a odobrať vzorku krvi a poslal k analýze. Hoci ochorenie vyšetriť na líšiť podľa štátu, väčšina štátnych nemocníc obrazovke asi 30 metabolickými poruchami. Poruchy zvyčajne screening PKU patrí, galactosemie, kongenitálnej hypotyreózy, kosáčikovitá anémia, javorový sirup urine choroba a cystická fibróza medzi ostatnými.
Fotografie
fotografie