Ľudská ochorenie spôsobené mutáciou génu

génové mutácie, ktoré spôsobujú ochorenie človeka sa zvyčajne vyskytujú náhodne, ale sú niekedy spôsobené environmentálnymi faktormi, ako je fajčenie, v závislosti na Medline Plus. Autizmus, cystická fibróza, Downov syndróm, hemofília a Parkinsonovej choroby sú všetky ľudské choroby spôsobené mutáciou génu, podľa National Institute ľudského genómu. Autizmus

Približne jeden z 91 detí sa rodí s autizmom, v závislosti na Autism Society of America. Podľa Mayo Clinic, existuje veľa rôznych typov génových mutácií, ktoré môžu spôsobiť autizmus.
Cystická fibróza

Cystická fibróza postihuje približne 70.000 ľudí po celom svete a je spôsobená nedostatok proteínu výrobku spôsobené mutáciou génu, v závislosti na cystickej fibrózy Foundation. Cystická fibróza môže byť život ohrozujúce a postihuje pľúca a tráviaci systém.
Downov syndróm

Národná Downov syndróm spoločnosť hovorí, že Downov syndróm nastane, keď človek má dve alebo tri kópie svojej 21. chromozómu. Downov syndróm spôsobuje celoživotné mentálnu retardáciu, ktorá môže líšiť v závažnosti.
Hemofília

Hemofília je porucha, ktorá má vplyv na tvorbu krvných zrazenín. Podľa National Heart Lung & Blood Institute, ľudia s hemofíliou krvácať dlhšie ako ostatné, keď režú škrabanec alebo vystrihnúť.
Parkinsonova choroba

Jedným z prvých príznakov Parkinsonovej choroby sa zášklby v ľudskom končatín. V Parkinsonova choroba nadácia vysvetľuje, že Parkinsonova choroba je spôsobená kombináciou genetických a environmentálnych faktorov.