Podivné genetických chorôb

Genetické choroby dochádza, keď DNA v našich bunkách nekopíruje správne, čo v niektorých abnormality. Niektoré abnormality zahŕňajú vrodenú necitlivosť k bolesti, ktorá neumožňuje pacientovi bolesť, alebo Moebius syndróm, ktorý bráni individuálne od s výrazmi tváre. Typy

Genetické poruchy sa vyskytujú v štyroch rôznych typov:. Chromozomálne, multifaktoriálne, jedného génu a mitochondriálnej
Spôsobuje

chromozomálnej genetické poruchy dochádza, keď sa štruktúra chromozómu zmenený nejakým spôsobom. Multifaktoriálne nastane, keď je viac ako jeden gén DNA zmutoval, zatiaľ čo jednogenové poruchy dochádza, keď jediný gén má DNA mutácii. Mitochondriálnej genetickej poruchy nastanú, keď DNA v bunkových mitochondrií mutuje.
Identifikačné

Lekári diagnostike špecifických genetických porúch pomocou génovej testovania, ktoré spočíva v odbere vzorky pacienta tkaniva a jeho porovnávanie DNA mutované sekvencie génu. Ak je počítač odpovedá, že sekvencia je test pozitívny pre túto poruchu.
Symptómy

Genetické choroby majú rôzne fyzické a psychické príznaky. Tí, ktorí majú Downov syndróm, majú v oblasti duševného obmedzenia spôsobované extra kópie 21. chromozómu, zatiaľ čo ľudia s fibrodysplasia ossificans progressiva majú kostné výrastky, ktoré sa vyskytujú v mieste poškodenej spojivového tkaniva.
Liečba

Liečba podivných genetických chorôb zahŕňa génovú terapiu, ktorá pomáha zmeniť mutovanú DNA späť do stavu nonmutated zostrihom v správnom poradí na mieste došlo k chybe. Avšak, nie všetky genetické podmienky majú liečbu.