História genetických chorôb

Genetické podmienky sú výsledkom mutácií alebo zmeny v ľudskom DNA. Genetické poruchy sú ochorenia spôsobená abnormalitami v génoch a chromozómoch. Keď je genetické ochorenie, dedičné, ktoré majú byť mutácie v zárodočných bunkách tela. Ide o bunky zodpovedné za odovzdávanie genetickej informácie z rodičov na potomstvo. Dedičné ochorenie, môže byť tiež spôsobená zmenami v DNA v bunkách v tele, ktoré nie sú zárodočné bunky, alebo somatické bunky. Genetická ochorenie spôsobené mutáciou vyskytujúcich sa v DNA sekvencii jedného génu sa nazývajú Mendelian poruchy. Mendelovská poruchy sú zvyčajne zriedkavé ochorenie, ako je Huntingtonova choroba a cystická fibróza. Ďalšie genetické choroby sú spôsobené mutáciami v niekoľkých génov, ktoré sú znásobené faktory životného prostredia, ako sú srdcové ochorenia a rakoviny. Autozomálne dominantná dedičnosť

Keď je genetická porucha diagnostikovaná v rodine, pričom šanca na ochorenie prešlo na deti sa zvýšia. Aj keď je ťažké predvídať, budú niektoré faktory ovplyvniť človeka riziko vzniku poruchy.

Autozómovo dominantná dedičnosť je jedna taká vec. Väčšina génov párujú. Jedna z ktorých každý je zdedil matku a otca. Autozomálne dominantná dedičnosť je spôsobená mutovaného génu, ktorý je umiestnený v jednej z autozomů. Autozomy sú páry chromozómu 1 až 22. To znamená, že porucha pochádza z jedného z vašich rodičov. S mutácia iba v jednom z kópií génu, čo predstavuje nárast o kurzy pre osobu vyvinúť poruchou alebo chorobou, ako je rozvoj ochorenia srdca je ohrozená. Ak je jeden z rodičov ovplyvnený dominantnou génové mutácie, nosí 50 percent šance na zloženie zvláštnosť svojim deťom.

Mnoho podmienok nasledujú tento vzor dedičnosti v rodinách. Zatiaľ čo niektoré z podmienok sú zrejmé pri narodení, iné podmienky sa nezobrazí, kým neskôr v živote. Neurofibromatóza typ 1, Huntingtonova chorea, achondropláziou zdedil predispozície k prsníku, vaječníkov a rakoviny hrubého čreva a familiárna hypercholesterolémia všetci nasledujú autozomálne dominantné dedičnosť vzor.

Pre malý počet podmienok, je možné otestovať, či osoba nesie autozomálne dominantný gén mutovaný gén.

ďalších podmienok, ako je napríklad rakovina prsníka, bude stanovenie dedičné predispozície, testovanie na mutovaného génu vykazujú zvýšené riziko pre osobu vznik tohto stavu, ale nebude istota.
autozomálne recesívna dedičnosť

autozomálne recesívna dedičnosť je ďalšou príčinou. Aj to, ak je gén, ktorý nesie mutáciu v jednej z pary chromozómu 1-22. Recesívny znamená, že osoba získala mutovanú kópiu génu od každého z rodičov a rozvíja zvláštnosť. Jedinec, ktorý zdedil jednu recesívne génovú mutáciu je "nosič", čo znamená, že môže odovzdať túto vlastnosť alebo chorobu na jeho deti, ale nemajú žiadne zdravotné problémy, kvôli prenášanie jednej mutácie. Mnohokrát dopravcu nevie, kým má dieťa narodené so znakom alebo choroby. Akonáhle sa dieťa narodí rodičom s recesívne ochorenie, je 25 percentná pravdepodobnosť, že ďalšie dieťa rodí s chorobou.

Cystická fibróza, Tay-Sachs choroba, thalassemia a dedičné haemochromatosis sú len niektoré z autozomálne recesívny dedičnosť podmienok. Muži a ženy sú postihnutí rovnako touto chorobou.

Testovanie automosomal recesívna dedičnosť, či osoba je nositeľom môže byť vykonané. Testovanie sa bude líšiť. U niektorých prípadoch môže byť analýza génového výrobku je v géne samotného a zistiť, či to je mutant. Genetické testovanie je dopravca iba za vhodné, ak existuje náznak, že osoba môže byť nositeľom nejakého zvláštneho mutovaného génu

Príkladom môžu byť:.

1. Rodinnej histórie condition.2. Keď stav je častejší u ľudí niektorých etník alebo kultúrne zázemie.

Pár, keď obaja partneri sú nositeľmi genetickej autozomálne recesívne stave, mali by sa poradiť s lekárom, pokiaľ ide o riziká ich deti boli ovplyvnené a diskutovať o ich reprodukčné možnosti s genetického poradcu.
X-viazaná dominantná dedičnosť

X-viazaná dominantná dedičnosť sa líši u mužov a žien, muži majú jeden chromozóm X a jeden Y chromozóm a ženy majú dva X chromozómy. Muži odovzdať svoje chromozóm Y so svojimi dcérami a ich chromozóm X svojim synom. Z tohto dôvodu bude, keď otec má X-spojený dominantné neporiadok nebude ovplyvnená, ale jeho dcéry zdedí stav. Matka prechádza na jednom z ďalších chromozómy X na každé dieťa. Preto matka s X-spojený dominantné neporiadok má 50 percentnú šancu ako syna alebo dcéru ovplyvnená poruchou.

Existuje len veľmi málo X-viazanej dominantné dedičnosti podmienky, ktoré preukázali nasledovať vzor. Avšak, Rettov syndróm je jedným z príkladov. Rettov syndróm patrí do klasifikácie autizmu. Medzi je klinické rysy hlavy tempo rastu zrýchlilo a človek má malé nohy a malé ruky. Dievčatá s Rett syndrómom sú náchylnejšie k vzniku gastrointestinálne poruchy a záznamy ukazujú, že až 80 percent z nich má epilepsiu. Zvyčajne nemajú verbálne zručnosti a v zhruba 50 percent žien tam k žiadnemu zlepšeniu. Skolióza, zápcha a poruchy rastu sú spoločné.
X-viazaná recesívna dedičnosť

X-viazaná recesívna dedičnosť sa líši medzi mužmi a ženami. Chlapci mužov nebudú ovplyvnené X-spojený recesívne porucha, ale bude dcéry človeka niesť jednu kópiu mutovaného génu. Pre ženu, ktorá má X-spojený recesívny neporiadok, tam bude 50 percentnú pravdepodobnosť, že jej synovia budú ovplyvnené, a 50 percent pravdepodobnosť, že jej dcéry bude nositeľom jednej kópie mutovaného génu.

dedičnosť v rodinách podmienok kvôli chybné gény
vzoru

dedičnosť dedičnosť v rodinách podmienok v dôsledku chybných génov

Heemophilia, Becker a Duchemne typy svalovej dystrofie a syndrómu fragilného X chromozómu všetky následné bubnovanie X-viazané recesívne dedičnosť.

po narodení prvého postihnutého chlapca v rodine, môžu nositeľmi X-linked mutantných gény byť detekované. Genetické testovanie môže byť vykonané určiť, či žena je nositeľom X-recesívny gén mutanta alebo nie. To môže tiež poskytnúť informácie pre ďalších členov rodiny a plánujú svoju budúcu tehotenstva. V niektorých prípadoch, je génový produkt analyzované av niektorých prípadoch gén sám o sebe je, či ak gén mutanta je prítomný.
Kodominantní Dedičnosť

kodominantní Dedičnosť je keď každý z rodičov prispieva inú verziu určitého génu, a obaja majú vplyv na výslednú genetický rys. Či jeden je vyvinúť genetické ochorenie, cez kodominantní dedičstvo a stav je charakteristické vlastnosti budú závisieť na ktoré sa verzie génu prešiel na dieťa prostredníctvom rodičov.

Kosáčikovitá anémia je príkladom kodominantní dedičské stave . Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou krvi a je charakterizovaný tým, červených krviniek, ktoré sú abnormálne. Toto ochorenie je celoživotné. Bunky prevziať pevný, kosákovite. Sickling je zodpovedný za zníženie pružnosti buniek ", a tak v dôsledku toho vzniká nebezpečenstvo rôznych komplikácií. Sickling je kvôli mutáciu v géne hemoglobínu. Priemerná dĺžka života je skrátená a mužských it priemerov 42 až 48 rok veku a u žien, resp.
Mitochondrie

Mitochondrie sú energetických surovín stredísk v buniek, z ktorých každý obsahuje malé množstvo DNA. Mitochondriálnej poruchy výsledok, pretože mitochondriálnej DNA mutácií. Ako muži aj ženy môžu byť ovplyvnené mitochondriálnych porúch, ale iba ženy prejsť mutácií mitochondriálnej DNA mutácie pre svoje deti. Žena odovzdá poruchy na všetky svojich synov a dcéry, keď synovia človeka s mitochondriálnej poruchou nezdedí mutáciu.

Mitochondrie sú často označované ako "bunkové elektrárne", pretože vytvárajú väčšina z bunky dodávky adenosintrifosfátu, ktorý sa používa ako zdroj chemickej energie. Mitochondrie sú zapojené do procesu, ako je signalizácia, hĺbka buniek, bunkovej diferenciácie, ako aj kontrola bunkového cyklu a rast buniek. Mitochondrie sú zapojené do niekoľkých ľudských ochorení, vrátane mitochondriálnych porúch a srdcová dysfunkcia, a môže tiež hrať úlohu v procese starnutia.
Zhrnutie

každom tehotenstve sa Šanca na prenos genetického stav k dieťaťu sú rovnaké. Napríklad, keď sa rodičia porodí dieťa s autozomálne recesívne ochorenie, riziko, že ďalšie dieťa s autozomálne recesívne ochorenie je stále o 25 percent, rovnako ako mať dieťa bez poruchy neznižuje pravdepodobnosť ďalšie dieťa rodí bez poruchy.

Faktory, ktoré váži v dedenia genetické ochorenie, budú obsahovať osoby rodinnú anamnézu a výsledky genetického testovania, čo môže niekedy upraviť šanca na dedičstvo. Dopravcovia sa navyše, že nikdy nedostane zdravotné problémy od stavu alebo sa prejavujú iba mierne príznaky ochorenia. Bez jasného vzoru rezu dedičnosti choroby, predpovedať pravdepodobnosť osoby vznik tohto stavu je ťažké.