Čo je choroba PKU?

Fenylketonúria, alebo PKU, je zriedkavá vrodená vada, ktorá môže spôsobiť vysoké hladiny fenylalanínu v dôsledku neschopnosti tela rozobrať túto aminokyselinu. Deti v mnohých krajinách sa bežne testované na fenylketonúriou po narodení. Príznaky

Podľa Mayo Clinic, môžu príznaky fenylketonúriou rozvíjať niekoľko mesiacov po narodení a môže zahŕňať mentálna retardácia, kŕče a hyperaktivitu. Kožné vyrážky a malá veľkosť hlavy môže dôjsť s touto poruchou.
Komplikácie

nezvratné poškodenie mozgu a poruchy správania sa môžu vyvinúť u pacientov s neliečenou fenylketonúriou.


Spôsobuje

Fenylketonúria je spôsobená chybným mutácia génu, ktorý potláča produkciu enzýmu, ktorý telo bežne používa rozobrať fenylalanínu. Dieťa musí zdediť chybný gén od oboch rodičov s cieľom rozvíjať fenylketonúriou.
Rizikových faktorov

Native Američanmi a ľudí, ktorých predkovia prišli zo severnej Európy majú vyššie riziko narodenia s fenylketonúriou.
Liečba

Pacienti s fenylketonúriou musia dodržiavať prísnu diétu, ktorá je nízky obsah fenylalanínu a vyhnúť sa vysokým obsahom bielkovín, vrátane mlieka, syry a mäso . Pacienti by mali dostať pravidelné krvné testy, ktoré merajú fenylalanínu v krvi.