Aké sú genetika kosáčiková anémia?

Kosáčikovitá anémia, tiež známy ako anémia buniek kosákom, je dedičné ochorenie, ktoré postihuje osoby červených krviniek. Vyrába abnormálne formu hemoglobínu, molekuly, ktorá prenáša kyslík v červených krvinkách. Keď abnormálny hemoglobín zlepujú, že predlžuje červených krviniek, čo spôsobuje vnútorné blokády. Autozomálne recesívny

kosáčikovitá anémia je autozomálne recesívny. Inými slovami, aby sa choroba, musí dieťa mať dve abnormálne srpkovité gény, jeden od každého rodiča.
Genómu

chybný kosáčikovitá gén sa nachádza na chromozóme číslo 11. Jedná sa o gén pre hemoglobín-Beta a mutácie v kosáčikovitou anémiou vytvára hemoglobín-S miesto.
Génová terapia

potenciálnym liekom kosákom choroba bunky je aplikovať správne kópia hemoglobín-Beta génu do pacienta kostnej drene. Nádejou je, že telo bude používať tento gén k výrobe normálneho hemoglobínu.
Význam

V roku 2009, 80,000 ľudí v Spojených štátoch s kosáčikovitou anémiou. Okrem toho 8 percent Američanov Afričana a 1 percento hispánskych Američanov sú nositeľmi kosáčikovitá, čo znamená, že majú jeden chromozóm s kosáčikovitou mutácii.
Fun Fact
< p> Ľudia, ktorí sú prenášačmi choroby srpkovité bunky sú geneticky rezistentné voči malárii.