Crouzon syndróm a vrodené srdcové chyby

Crouzon syndróm, tiež známy ako syndróm Crouzon je, môže mať nejaký vzťah k vrodenej srdcovej vade. Genetická vada, ktorá spôsobuje chybný kostí lebky a tváre u novorodencov a detí môžu byť uložené na rovnakých génov, ktoré regulujú vývoj srdcového svalu počas vývoja dieťaťa v maternici. Aj keď nie všetky vrodené srdcové ochorenie je spôsobené genetikou, že ľudia so syndrómom Crouzon ťažiť z kardiálne vyšetrenie. Crouzon syndróm

Crouzon syndróm spôsobuje ochorenie nazývané kraniosynostózy, v ktorom kosti, ktoré tvoria, že lebky spojí predčasne. Deti narodené so syndrómom Crouzon mávajú pokrivené, široký-dávať oči, predné dolnú čeľusť a malý, výrazne špicatý nos. Oni môžu tiež trpieť problémy so sluchom. Niektoré z detí zobraziť tieto príznaky pri narodení, zatiaľ čo iní ich rozvíjať v priebehu prvých niekoľkých rokov, kostí lebky a tváre rast.
Príčiny syndrómu Crouzon
Crouzon

Syndróm výsledky z mylné informácie o dvoch špecifických génov tzv Fibroblast rastové gény receptora faktora (FGFR). Dieťa môže zdediť tento chybný gén alebo gén môže jednoducho mutovať (zmeniť) na jeho vlastné. Vzhľadom k tomu, gén musí byť prítomná iba v jednom z rodičov, aby ju preniesť na dieťa, trpiace tvár Crouzon syndróm 50 percentnú pravdepodobnosť, že ich deti sa rovnakými mutáciami.
Vrodenou srdcovej Choroba

Vrodená srdcová vada sa vzťahuje na všetky prítomné abnormálne srdcové slabosť pri narodení. Ako zátoke formy v maternici, jeho srdce sa vyvíja od jednoduchého trubka-ako štruktúry do známeho štvorkomorový svalu. Podľa Mayo Clinic, srdcové chyby sa zvyčajne vyskytujú medzi 22 až 28 dní po počatí. Vrodené srdcové problémy môžu ísť neobjavené alebo neopravený o mnoho rokov. Aj keď sa stav reaguje na liečbu v detstve, môže zhoršovať neskôr v živote, čo vyžaduje ďalšiu lekársku pomoc.
Príčiny vrodených
ochorenie srdca

dôvody pre takéto vady, zatiaľ čo nedokonale pochopený, zdá sa zahŕňajú genetiku, zdravie matky, alebo prítomnosť niektorých liekov v krvi. Down syndrómom majú často chybné srdce, rovnako ako tí, ktorí nemajú kompletnú genetickú "programovanie" na ich dvacátýdruhé chromozóme. Tehotné ženy s anamnézou diabetu alebo rubeola, alebo ktorí používajú alkohol, antidepresív, lítia alebo akné lieky Accutane, môžu riskovať odovzdávanie srdcové vady na svoje deti.
Možné spojenie

Kým vedci nepreukázali súvislosť medzi Crouzon syndróm a vrodené srdcové choroby, niektoré prípadové štúdie ukazujú, že takéto spojenie môže existovať. Nemecký Heart Center oznámila, že testy na zvieratách vykazuje určitú informáciu, že FGFR gény, ktoré ovplyvňujú Crouzon syndróm môže tiež zohrávať úlohu vo vývoji srdca. Rovnaká správa uviedla príklad ženy so syndrómom, ktorý vyžaduje operáciu Crouzon uzavrieť vrodenú srdcovú vadu, a odporučil, aby trpiaci syndrómom by mali dostávať vyšetrenie srdca.
Fotografie
fotografie