Genetické poradenstvo pre Patauov syndróm

syndrómu Patauov je genetické ochorenie, ktoré môže viesť k celej rade zdravotných problémov u novorodencov. Typicky, deti narodené s týmto syndrómom nežijú dlhšie ako tri dni od okamihu narodenia. Vzhľadom k tomu, Patauov syndróm je genetická porucha, je to jedna z podmienok, ktoré môžu byť testované na skôr než sa dieťa narodí. Pre rodičov, ktorí majú v anamnéze genetické problémy, alebo ktorí sa obávajú genetické problémy v ich novorodenca, môže dostať genetické poradenstvo a testovanie zmierniť starosti. Genetické poradenstvo

Existuje mnoho genetické poruchy, ktoré môžu byť v deťoch narodených sa podľa Kidshealth.org. Patrí medzi spina bifida, Downov syndróm, kosáčikovitá anémia, cystická fibróza a Patauov syndróm. Genetické testovanie je proces, pri ktorom sú zistené tieto poruchy. Malé množstvo plodovej vody sa zhromažďuje a je testovaný na bunkách dieťaťa. Tieto bunky môžu indikovať prípadné problémy s plod. Genetické testovanie a poradenstvo sa zvyčajne odporúča pre vysoko rizikové tehotenstvo, starších matiek a pre páry, ktorí majú v anamnéze genetických porúch vo svojich rodinách. Odporúča sa tiež pre páry, ktorí majú deti s genetickými poruchami v minulosti.
Patauov syndróm

Podľa Roberta Besta, MD a Anthony Gregg, MD, Patauov syndróm je stav, ktorý je výsledkom genetických deformácií a uznané za prítomnosti extra chromozómu na chromozóme 13. to je častý a najzávažnejšie z genetických porúch tzv "životaschopné autozomálne Trizomia." Najskôr sa jej hovorilo cytogenetických syndróm v roku 1960. Aj keď príznaky a vlastnosti syndrómu Patauov sa môže značne líšiť, mentálne nedostatky je jednou z kľúčových súčastí genetickej poruchy. Podstatné neurologické štrukturálne deformity a funkčné nedostatky sa používajú na identifikáciu tohto ochorenia pri narodení.
Symptómy

v súlade s najlepšími a Gregg, existuje niekoľko identifikovať štrukturálne a výkon nedostatky, ktoré sú pozorované a identifikované pri narodení u detí narodených so syndrómom Patauov. Medzi ne patrí rázštep pery alebo podnebia, polydaktýlie, microencephaly, rocker-spodné nohy, skalp vady, prietrž a defekty neurálnej trubice. Iné obyčajné udalosti okolo Patauov syndróm patrí mŕtvo narodených detí a smrť plodu v maternici. Často deti narodené s touto poruchou majú srdcové problémy a neurologický defekt, v ktorom mozog nevyvíja a rozdeliť na dve polovice.
Spôsobuje

Podľa Najlepšie a Gregg je tu podstatne vyššie riziko, že dieťa so syndrómom Patauov s postupujúcou vek matky. To je často odporúča, aby matky vo veku nad 35-40 majú genetické testovanie ako súčasť rutinných testov, ktoré sa vykonávajú v skorej fáze tehotenstva. Vek matky zvyšuje riziko, že dieťa s Downovým syndrómom, rázštep chrbtice a mnohých ďalších genetických porúch. To je si myslel, že čím staršia matka, tým väčšia je pravdepodobnosť, že jej vajcia bude obsahovať genetické deformity, ktoré môžu byť prenesené na plod.
Liečba

Pre rodičov detí s diagnózou syndrómu Patauov, môže byť zničujúce správa. V súlade s najlepšími a Gregg, existuje niekoľko prístupov k riadeniu tehotenstva sa plod s touto poruchou, za predpokladu, že je diagnóza stanovená, keď je plod ešte v maternici. Jednou z možností je, aby diskutovali o možnosti ukončenia tehotenstva. V Spojených štátoch, je táto možnosť obmedzená na dĺžku tehotenstva a dostupnosti licencovaného lekára na vykonanie postupu. Ďalšou možnosťou je vykonávať tehotenstva do práce môže byť navodené alebo prirodzene vyskytuje. Niektorí rodičia sa rozhodnú nosiť dieťa donosené a aby príroda k vám vziať jeho priebeh. Ako bolo uvedené vyššie, najčastejšie výsledok je, že dieťa neprežije ako niekoľko dní.