Jacobsen ochorenia u detí

Jacobsen syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré deťom rozvíjať, pretože chýba časť svojej 11. chromozómu, podľa Healthline. Toto ochorenie spôsobuje deťom rozvíjať vrodené chyby alebo zdravotné problémy v ranej fáze života, ktoré sú niekedy aj fatálne. Význam

Asi jeden z každých 100.000 detí rozvíjať Jacobsen syndróm závislosti na domovskú genetiky Referencie. Dr Petra Jacobsen Jacobsen prvýkrát zistený syndróm u detí v roku 1973.
Príčina

Jacobsen syndróm je zvyčajne dedičná, pretože rodičia detí so syndrómom Jacobsen zriedka trpia ochorenie. Keď embrya alebo plodu sa vyvíja, je isté, genetický materiál vymazané, v závislosti na domovskú genetiky Referencie.
Fyzikálnych vlastností

Fyzikálne charakteristiky detí s Jacobsen syndróm zahŕňajú abnormality lebky, ako je napríklad vysoké čelo, veľké hlavy a tváre, asymetrická štruktúra, malé uši; nepravidelne rozložené oči a /alebo poklesnuté očné viečka, plochý koreň nosa a /alebo krátkeho nosa a úst s tenkou horná pera a jeho malé čeľuste;. ploché prsty a /alebo ploché nohy
zdravotné problémy

Deti s Jacobsen syndrómom sú často ľahšie a kratšie než ostatné deti, podľa článku od MATTINA, Perrotta a Grossfeld pre "Journal Orphanet zriedkavých chorôb." Oni zvyčajne majú problémy so srdcom, vývoj jazyka, obličiek a /alebo trávenie jedla. Mnoho detí s chorobou tiež trpia mentálna retardácia, poruchy krvácania s názvom Paris-Trousseau syndróm a /alebo uší a dutín infekcie, v závislosti na King County mentálnym postihnutím divízie.
Liečba

Niektoré deti so syndrómom Jacobsen potrebujete získať operáciu srdca alebo krvné transfúzie krvných doštičiek a malé deti s touto chorobou môže byť rúrka obehom. Deti sa môžu sa obrátiť na odborníkov, ako je ušné, nosové a krčné lekár, gastroenterológ alebo fyzioterapeuta, o liečbu závislosti na podmienkach týkajúcich sa Jacobsen syndróm
.