Čo je dedičnosť zakrpatenie?

Zakrpatenosť je všeobecný termín, ktorý popisuje poruchy vedúce k malej postavy. Existuje niekoľko ciest, ktoré môžu spôsobiť malým vzrastom, nie všetky z nich sú geneticky zdedené. Väčšina ľudí s nanizmu viesť normálny život s minimálnou, prípadne zdravotné problémy. Typy

Nie všetky formy malého vzrastu sú spôsobené genetickými poruchami. Nanizmu môže vyplývať z nedostatočnej produkcii rastového hormónu, s nízkym fungujúceho hypofýzy alebo iné nedostatky na endokrinný systém. Jednou z najčastejších foriem malého vzrastu je achondropláziou: Toto je dedičné ochorenie, ktoré má vplyv na tvorbu chrupavky v dlhých kostiach tela. Asi 70 percent z nanizmu je achondroplastic. Osoba s achondroplastic malého vzrastu má normálnej veľkosti hlavy a trupu, ale neúmerne veľké končatiny.
Dedičnosť

46 chromozómami v ľudskom genóme. Chromozómy sú usporiadané do 23 párov, každý pár obsahuje duplicitné gény alebo alely, ktoré kódujú špecifické zvláštnosti, ako je farba očí alebo vlasov textúry. Prvý 22 párov chromozómov sa nazývajú autozomy. Posledný pár obsahuje sexchromozómy --- X alebo Y --- a určuje pohlavie jedinca. Achondroplastic nanizmu je dedičná autozomálne dominantný vzor, ​​v tomto prípade, "dominancie" je len pojem, ktorý opisuje vzorec dedičnosti, v ktorom jeden gén môže potlačiť expresiu iný v páre alel. To znamená, že achondroplastic nanizmu gén je dosť spôsobiť poruchu.
Efekty

Osemdesiat percent ľudí s achondroplastic nanizmu pochádzajú z rodičov priemernej výšky. Ich porucha je výsledkom novej genetickej mutácie v géne nazýva rastový faktor fibroblastov receptor 3 (FGFR3). FGFR3 gén je zodpovedný za reguláciu rastu dlhých kostí, ako sú stehná a ramennej kosti.

Zvyšných 20 percent postihnutých jedincov dediť FGFR3 gén od jedného alebo oboch rodičov. Dieťa s dvoma rodičmi postihnutých má 50 percentnú pravdepodobnosť, že zdedí oba gény, 25 percentnú pravdepodobnosť, že zdedí jeden gén a 25 percentnú pravdepodobnosť, že zdedí nie mutovaný gén vôbec. Ak sú obe FGFR3 gény dedia dieťaťa môže dôjsť k vážnemu kostnej rozvojové problémy spôsobiť. Tieto problémy sú zvyčajne natoľko závažná, že dieťa je mŕtve alebo zomiera krátko po pôrode v dôsledku respiračné zlyhanie.
Zdravotné problémy

Ak iba jeden nanizmu gén sa dedí, je je veľká pravdepodobnosť, že dieťa bude viesť zdravý a normálny život. Avšak, niektorí ľudia postihnutí achondroplastic malého vzrastu majú stále zdravotné problémy. Problémy, ako bolesti chrbta, swayback, uklonil nohy, obezita, opakujúce sa infekcie uší, apnoe a ďalšie problémy s dýchaním sú najčastejšie.
Prevencia

Neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť achondropláziou pretože mutácia môže nastať spontánne u detí vo veku priemerne veľkých rodičov. Genetické poradenstvo je v súčasnosti jediným prostriedkom, ktorý k riešeniu poruchy. Rodičia postihnutých s achondroplastic malého vzrastu, rovnako ako rodičia, ktorých dieťa vyvinulo mutácii, sú ponúkané genetické poradenstvo pomôcť pri rozhodovaní o plánovaní rodiny a dozvedieť sa o starostlivosti o deti s genetickými poruchami.