Genetické testovanie pre sluchu

škodlivé zmeny v génoch sú príčinou mnohých rôznych druhov ľudských ochorení. Tieto gény sa dedia z matky a otca a vyplývajú z náhodnej mutácie. Hoci genetické poruchy možno zvyčajne diagnostikovaná z príznakov, genetické testovanie je dôležité pre objavovanie príčiny niektorých porúch. Genetické príčiny

Podľa Národného ústavu hluchote a iných Komunikatívna Poruchy, polovica z 4000 detí narodených nepočujúcich každý rok sa o genetickú poruchu, zvyšné prípady sú buď non-genetické alebo neznáme. Genetických prípadov, 70 percent sú vzhľadom k recesívnym (čo znamená, že dve recesívne kópie musia byť dedičné), 15 percent sú vzhľadom k dominantných znakov (iba jedinú kópiu dominantný) a zvyšných 15 percent zahŕňať aj iné formy dedičnosti. Deväťdesiat percent detí s poruchou sluchu sa rodia rodičom, ktorí počujú.
Non-syndrómov a syndrómov

Genetické strata sluchu možno rozdeliť do dvoch hlavných kategórií. Non-syndrómov strata sluchu, ktoré tvoria dve tretiny všetkých genetických príčin, nie je spojená s ďalšími príznakmi. Syndrómov strata sluchu tvoria druhú tretinu, a to je sprevádzané abnormalitami v iných častiach tela.
Génov

Podľa Centra pre prevenciu riadenie a prevencia, gén GJB2 je najväčšou príčinou genetickej sluchu. Že kóduje proteín s názvom Connexin 26, ktorý pomáha zmeny zvuku vo vzduchu, na nervových signálov v mozgu do slimáky z ucha. Existuje viac ako 400 známych genetické príčiny straty sluchu, ale GJB2 Odhaduje sa, že bude zodpovedný za približne polovicu všetkých prípadov recesívnych a tretina z celkového počtu prípadov straty sluchu.
Genetické testovanie

GJB2 je non-syndrómov v prírode. Zostávajúce non-syndromic prípadov je spôsobené 13 dominantných génov a osem recesívnych génov. Genetické testovanie zahŕňa sekvenčné tieto regióny objavovať konkrétne zmeny, ktoré viedli k strate sluchu. Vedieť, ktoré gény prispievajú k funkcii je dôležité, pretože výskumníci musia vedieť, ako každá odchýlka v genetickom kóde môže ovplyvniť funkciu proteínu.
Mitochondriálna DNA

Väčšina DNA sa nachádza v jadre bunky, ale rad syndrómového porúch sú mitochondriálnej podmienky. Tieto podmienky vznikajú a vykonávanie skúšok DNA nájdený v mitochondriách, kde sa vyrába energia skôr než jadro. Mitochondriálnej DNA sa dedí výhradne od matky, a nie je v žiadnom prípade od otca.