Genetika Testovanie na syndróm nepokojných nôh

Syndróm nepokojných nôh (RLS) je neurologická porucha, ktorá spôsobuje podivné bolestivé pocity v dolných končatinách, kedy sa pacient snaží odpočívať alebo si ľahnúť. Podľa National Institutes of Health, môže byť odhadom 12 miliónov Američanov má RLS, aj keď sa veľmi líšia v krutosti. Mnoho prípadov sa predpokladá, že sa dedí, zatiaľ čo neexistuje žiadny genetický test na identifikáciu porúch v súčasnej dobe, vedci urobili určitý pokrok v identifikácii génov, ktoré môžu byť spojené s ochorením. Účinky

pacientov s RLS sa snaží odpočívať alebo si odpočinúť, zažívajú podivné nepríjemné pocity v nohách, ktoré sa zdajú znížiť, keď sa začnú pohybovať nohami znova. Pacienti s ťažkým syndrómom nepokojných nôh je často ťažké zaspať, pretože majú problémy ľahu a zostať v pokoji. Kým RLS niekedy vzniká pri nedostatku železa alebo periférna neuropatia, často nemá jasnú príčinu. Podľa Mayo Clinic, takmer polovica z nich diagnostikovaná majú v rodinnej anamnéze ochorenie, čo znamená, že genetika je pravdepodobne faktor predisponujúce pacienta k chorobe.
Vlastnosti
< p> V súčasnej dobe, lekári diagnózu RLS na základe klinické vyšetrenie a anamnézy, skôr než genetické testy, pretože genetika ochorenia sú stále dostatočne pochopený a je teda, bez genetické testy sú zatiaľ k dispozícii. Vedci skúmajúci RLS dúfam však, že objasnenie molekulárnej podstaty ochorenia môže prispieť k rozvoju genetického testu, a čo je ešte dôležitejšie, vývoj liečby.
Typy

Vedci výskum genetiky RLS štúdiom rodiny, v ktorej je porucha dedí z generácie na generáciu. Tieto štúdie sa zvyčajne zistí, že RLS sa dedí autozomálne dominantné spôsobom, čo znamená, že gén (y) podieľajúce sa nenachádzajú na pohlavných chromozómov a že dieťa potrebuje len zdedí jednu kópiu génu vinníka (s), aby bolo možné vytvoriť RLS. Jedna štúdia, však, našiel možnú genetickú kandidáta pomocou autozomálne recesívne model, čo znamená dieťa bude musieť zdediť dve kópie tohto génu (jeden od každého rodiča) majú chorobu.
Teória /Špekulácie

Štúdia zverejnená v časopise Nature Genetics v roku 2007 identifikovala tri gény, ktoré môžu byť spojené s RLS pomocou štatistickej asociácie. Iné štúdie sa nachádza rôzne oblasti genómu, ktoré môžu byť zapojené rovnako. Vzhľadom k tomu, že viac genetické varianty môžu byť zapojené, môže genetika RLS byť ťažšie, aby odhalili jednoduchšie než poruchami, ako je kosáčikovitá anémia, ktorá zahŕňa jediný gén.
Potenciálne
< p> Kým vedci sú presvedčení, že rozumne genetika hrá veľkú úlohu v RLS, je to stále nie je jasné, ktoré gény spôsobujú RLS alebo ako oni robia tak. Pokračujúci výskum sa zameriava na potvrdenie odkazy alebo združenia odhalili minulé štúdie a určenie, ako vyvolať ochorenie. Dramatický pokles nákladov na sekvenovanie genómu v priebehu posledných piatich rokov by mohla poskytnúť vedcom viac dát, a to nielen pre syndróm nepokojných nôh, ale aj mnohých ďalších ochorení. Ak sa vedcom podarí presvedčivo zistiť, ktoré sú zodpovedné genetické varianty, môže byť možné testovať RLS v budúcnosti.