Aké sú funkcie chromozóme 6p?

Mikroskopické chromozómov v rámci každej z jadier vašich buniek "určiť svoju genetickú výbavu. Typicky, ľudia majú 23 párov alebo 46 jednotlivých chromozómov. Zriedkavé poruchy chromozómov Support Group (Unique) vysvetľuje, že každý chromozóm má centromér alebo zúženie s dlhým ramenom (q) a krátke rameno (p), ktoré sa pripojí na centromér alebo mesta. Keď niekto chýba petite (p) ramienku chromozómu 6, vzácny chromozóm stav - 6p mazanie - dôjde buď nevyliečiteľne (jeden rozpínací) alebo intersticiálne (dve prestávky). Oba prestávky ovplyvniť podobné fyziologické a duševné funkcie, aj keď individuálne fungovania môže výrazne líšiť. Kardiovaskulárne funkcie

Odborníci spájajú oba terminál a intersticiálne formy s oslabenou srdcovej funkcie. Spojené štáty národná knižnica medicíny odkazuje špecificky k srdcové šelesty a tachykardia (zrýchlená srdcová činnosť). U dojčiat môžu závažné ochorenie srdca vedú k zhoršeniu rastu a trvalej malého vzrastu. Hormonálna liečba však môže urýchliť normálny rast.
Oči, uši a nos

vypustenie tohto chromozómu má vplyv aj na prednú (predná) časť oka. S terminálom odstránenie, oči sa šikmo nastaviť ďaleko od seba. Okrem toho môžu byť obaja delécia vedie k vysokej pravdepodobnosti porúch sluchu, a to aj hluchota. Iné vlastnosti zahŕňajú malformácie a nízke polohovanie uší. Nos má tiež nižšiu umiestnenie a širšie most.
Kognitívny vývoj

Obaja delécie môže viesť k oneskoreniu a mierne kognitívne alebo akútne učenie obličiek, vrátane mentálnej retardácie. Väčšina predpokladať, že menšie vymazanie, menej závažné postihnutie, ale vzácne chromozomálne porucha Support Group (Unique) zaznamenal značnú variabilitu a správy, že niektoré deti majú normálny kognitívny vývoj. Tento stav ovplyvňuje jazykovú funkciu viac než matematické schopnosti.
Vývoj reči

Kvôli problémom s poruchami sluchu a kognitívne funkcie, oneskorenie v komunikačných zručností prirodzene vyplýva. Na 2-3 rokov, deti s 6ks zrušenie všeobecne začnú hovoriť jednotlivé slová. Toto vývojové oneskorenie ovplyvňuje sociálne fungovanie a sebavedomie. Často sa deti učia miešať podpisu s rečou komunikovať.
Motorických funkcií

Hoci veľkosť vypustenie nemá vplyv na mobilitu, všetky deti s 6ks zmazanie mať meškanie s motoriky. Na jednej strane môžu deti zažiť hypotóniu (znížené svalové napätie), k meniacim sa stupňom. Niektoré vyžadujú vozík pre výlety do prírody, zatiaľ čo iní majú nejakú normálne detstvo bežné denné aktivity. (Zn 1)
Ďalšie funkcie

Tí s intersticiálna delécia môže problémy s funkciou obličiek, kĺbov a rozmiestnenie kýl. Niektoré vykazujú iné fyzikálne vlastnosti: rázštep podnebia, skrátenie krku, ekzémov a malformácie ruky alebo nohy. Je zrejmé, že nie všetky podmienky nutne prejavujú u jedincov s 6ks vymazanie, individuálne fungovanie sa výrazne líši
.