10 genetických chorôb

Genetické choroby, akonáhle tajomstvo, sa do popredia medicíny v posledných rokoch. Projekt ľudského genómu umožnilo veda pochopiť a, v niektorých prípadoch liečiť choroby skôr nepochopený. Downs Syndrome

genetické ochorenie spôsobené abnormalitami na 21. chromozóme, Downov syndróm je najčastejšou genetickou príčinou mentálnej retardácie. Príznaky ochorenia sú porovnávané so zemou tváre a nos, krátke prsty, šikmé oči tvaru a misshaped uši. Komplikácie so srdcom a náchylnosti k infekčným chorobám sú časté komplikácie.
Bloom syndróm

Bloom syndróm postihuje približne jednu v každej 110 Ashkenazi Židov. Obaja rodičia musia byť nositeľmi postihnutého génu ju preniesť na svoje deti. Medzi príznaky patrí vyrážka na tvári, zúžený tvár, zväčšené nos a prenikavý hlas. Ľudia so syndrómom sú náchylnejšie k niektorým druhom rakoviny.
Noonan syndróm

Noonan syndróm sa vzťahuje na závady v jednom zo štyroch chromozómov. Môžete zdediť chorobu z rodičov, alebo to môže vyvinúť po narodení náhodne. Príznaky ochorenia patrí široký-dávať oči a sploštený nos u dojčiat a nedostatok prejavu, rozšírili tvár a web-krk u dospelých.
Progeriu

progeriu je genetická porucha, ktorá spôsobuje zrýchlené starnutie. Symptómy zahŕňajú spomalila tempo rastu, vypadávanie vlasov, zväčšené hlava, vypúlené žily, voľnej kože a stuhnuté kĺby. Nie je tam žiadny liek na progeriu a väčšina pacientov zomiera na srdcové ochorenie alebo mŕtvica pred pubertou.
Triple X syndróm

tiež odvolával sa na ako trisomie X, toto ochorenie je Výsledkom ďalšieho chromozómu X u žien. Táto choroba nie je dedičná a náhodne objavia približne raz z každých 1000 žien. Nadmerné výšky a poruchami učenia sú vztiahnuté k syndrómu.
Prader-Willi syndróm

Prader-Willi syndróm je dôsledkom poruchy na 15. chromozóme. Príznaky ochorenia sú malé ruky a nohy, oneskorený duševné schopnosti, obezitou a nedostatkom normálnej výšky. Niekedy liečení hormonálna terapia, nie je tam žiadny liek na poruchu.
Turnerov syndróm

Turnerov syndróm sa vyskytuje, keď jeden z chromozómov X v ženskej zygoty chýba. Symptómy zahŕňajú nedostatok rastu a zlyhania ženských orgánov rozvíjať. Tí, ktorí trpia touto chorobou sú v ohrození pre srdcové zlyhanie, zlyhanie obličiek a stratu sluchu.
Fragilného X

Podmienkou je kvôli nestabilnej alebo neúplné X chromozómu spôsobuje mentálnym postihnutím, u ľudí, ktorí ním trpia. Starší pacienti majú tras a mnohé fragilného X majú fyzické postihnutie, ktoré sprevádzajú spomalil učenia a vývojové rýchlosť.
Celiakia

Celaiac ochorenia je genetická porucha, ktorá spôsobuje zažívacie problémy. Pacienti nemôžu tolerovať lepok a glutén-obťažkané produkty. Diagnostikované, môže ochorenie viesť k podvýžive pri hnačke. Iné príznaky ochorenia patrí nadúvanie a bolesť.
Kosáčikovitá anémia

dedičné ochorenie, chudokrvnosť kosáčikovitej bunky je možné zistiť podľa nízku zdravých červených krviniek. Červené krvinky sa tvrdé, kosák tvaru, a nie prenášať kyslík po celom tele. Vision problémy, bolesť a spomaleného rastu sú všetky zistené príznaky ochorenia.