Známky a príznaky choroby Pompe

Pompeho choroba je genetické ochorenie, ktoré oslabuje svaly v tele. Je to predovšetkým vplyv na srdcové svaly. To je v ktorejkoľvek fáze života, ale to je najčastejšia u novorodencov a ľudí v ich 30s a 40s. Pompeho choroba je obvykle diagnostikovaná pomocou série testov enzýmov a chemické reakcie. Liečia sa tím špecialistov každý sa snaží pomôcť telu získať schopnosť ovládať svaly v tele. Únava

Pompeho choroba postupuje, svaly orgánov, ako sú srdce a pečeň slabnú a sú menej schopní robiť svoju prácu. Keď sa to stane, človek môže začať prejavovať príznakmi, ako sú veľké únave, a môžu byť schopné zapojiť sa do akejkoľvek cvičenia vôbec. Osoba má všeobecný pocit ospalosti po celý deň, a oni tiež môžu mať ťažkosti s dýchaním, ak nie sú v stoji alebo v sede vzpriamene v kresle.
Príznaky ako dieťa

Pompe choroba môže začať vyvíjať novorodenca a symptómy sú zvyčajne spojené s rozvojom. Dieťa môže prejavovať nedostatok chuti do jedla, zakúsi malý alebo žiadny priberanie na váhe a ich svaly nemusí správne rozvíjať odchode končatiny slabé. Vyvinutá svalovina v krku môže byť tiež ovplyvnená a dieťa nemusí byť schopný udržať svoju hlavu na vlastnú päsť.
Svalové príznaky

človek si všimnúť, že Pompeho choroba postupuje pomaly. Ich svaly môže začať stávajú slabé a môžu byť ťažké podporiť svoju váhu. Môžu mať problémy chôdza, a tiež zistiť, že je veľmi ťažké chodiť po schodoch alebo dokonca vstať zo sedu. Ich svaly na nohách môže byť tak slabý, že sú schopní chodiť bez pádu často.
Chrbtica Príznaky

svalov v tele naďalej oslabovať s nástupom Pompe ochorenie, môže byť chrbtica schopný riadne niesť váhu tela. To spôsobí zakrivenie chrbtice, ktorá môže viesť k extrémnej bolesti, keď človek snaží stáť alebo chodiť.
Dýchanie Príznaky

Osoba trpiaci Pompeho choroby môže dôjsť k predĺženej záchvatmi ťažkosti s dýchaním, vrátane častých infekcií dýchacích ciest, ktoré sa zdajú nastať bez dôvodu. Osoba je dýchanie môže byť namáhavé, a môže dôjsť k časté záchvaty závraty a mdloby.