Detekcia Huntingtonovou chorobou

Huntingtonova choroba alebo HD je genetická porucha, ktorá vedie k degenerácii mozgových buniek. Spočiatku bazálne gangliá, ktorý sa nachádza na hlavnej centre mozgu sú ovplyvnené. Pretože táto časť mozgu, pomáha koordinovať pohyby, jej degenerácia vedie k nekontrolované pohyby. Dráždivého nálady sú tiež zažil. V pokročilých štádiách choroby, kedy je ovplyvnený mozog je vonkajšia vrstva alebo kôra, strata rozumových schopností dochádza, nakoniec viesť k smrti. Je Presymptomatická Detekcia možné?

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie progresívne. Gen HD je umiestnená v chromozóme 4. To znamená, že rodič trpí touto poruchou môžu odovzdať svojim deťom skrze gény HD. V skutočnosti je každý potomok tohto rodiča má 50 percentnú šancu získať gén HD. Táto genetická porucha môže byť detekovaná presymptomatically tým, že podstúpi genetické testovanie, ak ste pokrvný príbuzný človeka diagnostikovaný s touto poruchou.
Ako sa Presymptomatická Detekcia Hotovo?

Genetická testovanie osoby DNA odhaliť Huntingtonova choroba ešte skôr, než sa ukáže príznaky môžu byť vykonané na jeho krvných vzoriek na testovacej strediska HD. Či sa má túto skúšku podstúpiť, je osobné rozhodnutie. Je lepšie, aby sa pred skúškou a po skúške poradenstvo ako pozitívne výsledky testu sa pozorovali spôsobiť pocity depresie a sklamania. Klinickí lekári nepodporujú testovanie maloletých, ktorí sú v riziku nákazy tohto ochorenia. Výsledky sú považované za dôverné. Avšak, presymptomatickými genetické testovanie pre HD, ktorý je vykonávaný pred otehotnením pomôcť dôležité rozhodnutia o tom, či reprodukovať. Prenatálna skúšobné postupy môžu pomôcť určiť prítomnosť génu HD v plode.
Detekcia na základe príznakov

skoré príznaky Huntingtonova choroba patrí jemné tiky a zášklby nevysvetliteľné náladové variácie, podráždenosť, depresia, stáva neohrabaný rovnako ako pomalé a spájať reč. Tieto príznaky naznačujú, že mozgové bunky sú v počiatočných fázach zhoršenie o ochorenie s vysokým rozlíšením. Fyzikálne a neurologické vyšetrenie môže pomôcť odhaliť HD. Osoba javí jasné príznaky HD a mať jasne dokumentovanú rodinnej anamnéze tohto ochorenia je ponúkaná potvrdzujúci genetické testovanie.
Detekcia Keď histórie rodiny z HD je neznáma

Pre osoby, ktoré vykazujú symptómy HD, ale nemajú jasnú rodinnú históriu choroby, genetické testovanie bude musieť byť vykonaná na vzorke krvi zistiť, či odlišné mutácie IT-15 génu pre HD došlo. DNA z materskej je tiež testovaný.
Ostatné Užitočné Diagnostické nástroje

CT alebo CT je bezbolestná procedúra, ktorá zahŕňa vytváranie vnútornej zobrazenie mozgu pomocou počítača . Tieto skeny môže odhaliť úbytok mozgového tkaniva je pecka a caudate jadier, rovnako ako rozšírenie komôr alebo mozgových dutín, ktoré sú bežné u osôb s HD. Tieto výsledky testov nie sú presvedčivé. MRI alebo magnetické rezonančné zobrazovanie a PET-testy a pozitrónová emisná tomografia, sú iné diagnostické nástroje pre HD.